D

D

B

Chọn A.

Các phát biểu đúng: 1, 4

Bệnh bạch tạng là gen trên NST thường nên không phải di truyền thẳng như gen nằm trên Y( bệnh có túm lông ở tai)

Đao có liên quan đến đột biến vật chất di truyền (đột biến NST) nên là bệnh di truyền. Bệnh di truyền chỉ đơn giản là bệnh liên quan đến biến đổi vật chất di truyền chứ không nhất thiết cá thể đột biến sinh sản được và truyền lại cho thế hệ sau

Đao là bệnh di truyền cấp độ NST (tế bào)

a) - Bệnh Đao

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li  tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao 

- Bệnh Tơcno

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li  tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X)  tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ

- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)

+ Đột biến gen trội thành gen lặn 

+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ

Biện luận :

Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .

Quy ước gen :

Bị bệnh :a

Bình thường :A

Tìm KG :

Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a

=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa

b) Ta lại có

P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh

Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100

b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)

Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.

tại vì do đột biến gen hoặc đột biến NST gây ra nên có thể di truyền qua thế hệ sau

Có khoảng 95%  trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh Đao không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai. Ở trường hợp hội chứng Đao chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.

- Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).

- Người bệnh down vô sinh vì bộ NST 2n= 47, khi xảy ra quá trình phân bào, vật chất di truyền không được phân chia đồng đều cho các tế bào con

- Bệnh Down là bệnh liên quan đến cặp NST số 21, mà NST được coi là vật chất di truyền cấp độ tế bào

=> Bệnh Down là bệnh di truyền, người bị bệnh Down vô sinh

( Bệnh di truyền tức là bệnh liên quan tới vật chất di truyền đó bạn ^ ^ )

* Bệnh và tật di truyền ở người khác bệnh thông thường ở chỗ : bệnh và tật di truyền ở người là bệnh và tật di truyền qua các thế hệ, đem lại tác hại xấu cho người .Còn bệnh bình thường thì ko di truyền qua các thế hệ, phần lớn ko gây hại nhiều cho người

* Nguyên nhân gây ra bệnh và tật di truyền :

- Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên

- Do ô nhiễm môi trường (rác thải CN, rác thải sinh hoạt, thuốc trừ sâu,..)

- Do rối loạn qt trao đổi chất ở môi trường nội bào

* Những bà mẹ trên 35 tuổi có tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao hơn bình thường là do: ở tuổi này trở đi, các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong tế bào của người mẹ và người bố nhiều hơn và phát huy tác dụng của nó nên dễ phát sinh đột biến trong quá trình sinh sản

- Bệnh do đột biến gen, đột biến NST gây ra.

- Nguyên nhân:

+ Các tác nhân lí hóa trong tự nhiên

+ Ô nhiễm môi trường

+ Rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa nội bào.

- Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào sinh trứng bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li ko bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân.

- Người bị bệnh đao ko có con nhưng bệnh đao là bệnh di truyền vì bệnh sinh ra do vật chất di chuyền bị biến đổi.

Đáp án D

Xét các bệnh, tật di truyền của đề bài:

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội: (2), (4)

(1) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính

(3) là bệnh do đột biến cấu trúc NST: mất đoạn đầu mút trên NST số 21 hoặc 22.

(5) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường

(6) là bệnh do đột biến gen trội trên NST thường