10 NGÀY CÔ ĐỌNG LÝ THUYẾT ÔN THI THPTQG 2026 MÔN SINH
❗❗#Ngày 5. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT DI TRUYỀN HỌC (PHẦN 1) - CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ (05/06/2026) ⚡⚡
----
DI TRUYỀN HỌC (PHẦN 1) - CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
1. DNA: DNA có cấu trúc 2 mạch polynucleotide; DNA được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân và nguyên tắc bổ sung (A
liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen; G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen).
- Ở sinh vật nhân thực, DNA có dạng mạch thẳng và liên kết với protein histon để tạo nên NST.
- Ở sinh vật nhân sơ, DNA có dạng vòng; DNA ở trong tế bào chất của tế bào nhân thực cũng có dạng mạch vòng.
2. Gene (là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử RNA).
Vì vậy, gene có cấu trúc 2 mạch polynucleotide, được cấu tạo từ 4 loại đơn phân là A, T, G, C.
- Gene nằm trong nhân tế bào hoặc nằm trong tế bào chất (Ở bào quan ti thể hoặc bào quan lục lạp).
- Gene có 3 vùng: Vùng điều hòa (khởi đầu phiên mã); Vùng mã hóa (tạo ra mRNA); Vùng kết thúc (kết thúc phiên mã).
3. Mã di truyền:
- Mã di truyền là mã bộ ba. (Ở trên mRNA thì được gọi là codon; Ở trên tRNA thì được gọi là anticodon; Ở trên mạch
gốc của gene thì gọi là triplet)
- Mã di truyền có tính đặc hiệu (mỗi bộ ba chỉ mã hóa 1 amino acid, trừ các bộ ba kết thúc);
- Mã di truyền có tính phổ biến (Các loài dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ);
- Mã di truyền có tính thoái hóa (Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 amino acid). Tính phổ biến của mã di truyền
là bằng chứng về nguồn gốc chung của các loài sinh vật.
* Có 1 mã mở đầu là 5’AUG3’ và 3 mã kết thúc là: 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3'.
4. Tái bản DNA:
- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn (mỗi DNA con mang một mạch của DNA mẹ).
- Quá trình nhân đôi cần có nhiều enzyme xúc tác. Trong đó, enzyme DNApolimerase chỉ có chức năng kéo dài mạch mới.
- Khi tổng hợp mạch mới, nucleotide được gắn vào đầu 3’ nên mạch polynucleotide luôn được kéo dài theo chiều từ 5
’ đến 3’.
- Trong quá trình nhân đôi DNA, ở mạch khuôn 3’ – 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục; Ở mạch khuôn 5’ – 3’ thì
mạch mới được tổng hợp gián đoạn (gọi là các đoạn Okaseki).
- Ở trong nhân tế bào, mỗi phân tử DNA có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi; Ở DNA trong tế bào chất, DNA vi khuẩn thì
mỗi DNA chỉ có 1 điểm khởi đầu nhân đôi.
- Ở trong tế bào nhân thực, DNA ở trong tế bào chất có thể tái bản nhiều lần và tái bản độc lập với DNA trong nhân.
- Thông tin di truyền ở trên gene (trong nhân tế bào) được truyền lại cho đời sau nhờ cơ chế tái bản DNA.
5. Thí nghiệm tách chiết DNA
– Cho 50 g mẫu thực vật vào cối sứ. Dùng chày nghiền nát mẫu thành hỗn hợp đồng nhất.
– Bổ sung 50 ml nước, 5 g (NaCl) và 1đến 2 ml nước rửa bát dạng lỏng (lắc trộn đều tạo thành một hỗn hợp).
- Rót hỗn hợp này vào cối có mẫu dã nghiền sẵn, trộn đều mẫu trong hỗn hợp tạo dịch nghiền đồng nhất.
- Rót dịch nghiền đó vào phễu có lót sẵn giấy lọc để lọc bỏ phần bã, thu được dịch lọc.
- Rót từ từ một thể tích tương đương ethanol lạnh vào cốc dịch lọc để tạo thành một lớp ethanol phía trên dịch lọc. Các
sợi màu trắng từ từ xuất hiện trong lớp ethanol phía trên. Chuyển dung dịch ethanol phía trên chứa DNA sang một ống
nghiệm sạch. Để ống nghiệm ở nhiệt độ 0 – 4 °C, DNA từ từ kết tủa trong dung dịch ethanol.
6. Các loại RNA:
- Cả 3 loại RNA đều có cấu trúc một mạch, được cấu tạo từ 4 loại nucleotide là A, U, G, C.
- Phân tử
mRNA không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tRNA và rRNA thì có nguyên tắc bổ sung.
- mRNA: Được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ của mRNA.
- tRNA: Vận chuyển amino acid trong quá trình dịch mã. Mỗi tRNA chỉ có 1 bộ ba đối mã, chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa. Phân
tử tRNA được xem là “NGƯỜI PHIÊN DỊCH” trong quá trình dịch mã.
- rRNA: Kết hợp với prôtêin để tạo nên ribosome. Ribosome thực hiện dịch mã để tổng hợp protein.
7. Phiên mã (Phiên mã là quá trình tổng hợp mRNA theo nguyên tắc bổ sung).
- RNApolymerase trượt trên mạch gốc theo chiều 3' → 5
'
. Chỉ có mạch gốc (mạch 3'→ 5') của gene được dùng để làm
khuôn tổng hợp RNA.
8. Dịch mã. (Dịch mã là quá trình sinh tổng hợp protein)
- Bộ ba mở đầu là 5’AUG3‘. Ở vi khuẩn, aa mở đầu là focmin Metiônin. Ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu là Metiônin.
- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã trên tRNA khớp bổ sung với bộ ba mã sao trên mRNA).
- Ribosome trượt trên mRNA theo từng bộ ba từ bộ ba mở đầu đến khi gặp bộ ba kết thúc, mỗi bộ ba được dịch thành 1 aa (bộ
ba kết thúc không quy định aa). Khi dịch mã, liên kết peptit được hình thành giữa các amino acid.
- Nhiều ribosome cùng dịch mã trên mRNA được gọi là pôliribosome.
9. Điều hoà hoạt động gene
* Điều hoà hoạt động gene là điều hoà lượng sản phẩm của gene được tạo ra.
* F. Jacop và J. Mônô là những người đầu tiên phát hiện ra cơ chế điều hòa hoạt động gene ở vi khuẩn E.coli.
* Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa hoạt động của gene diễn ra ở cấp độ phiên mã.
- Ôperôn Lac có 3 thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), các gene cấu trúc. Vùng khởi động là vị trí
đặc hiệu để enzymeRNA polimerase gắn vào để khởi động phiên mã, vùng vận hành (vùng O) là nơi chất ức chế (protein
ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã.
10. Đột biến gene
- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene.
- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotide. (Có 3 dạng là: Mất, thêm, thay thế 1 cặp nucleotide).
- Thể đột biến là cơ thể có kiểu hình đột biến. Nếu a là allele đột biến thì cơ thể Aa chưa phải là thể đột biến.
- Đột biến gene tạo ra các allele mới cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
- Trong các loại đột biến gene thì đột biến dạng thay thế một cặp nucleotide là loại phổ biến nhất, ít gây hại nhất.
- Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống và tổ hợp gene.
- Đột biến đồng nghĩa (làm xuất hiện codon mới nhưng quy định amino acid giống ban đầu).
- Đột biến nhầm nghĩa (làm xuất hiện codon mới quy định amino acid mới).
- Đột biến vô nghĩa (làm xuất hiện codon kết thúc quá trình dịch mã).
- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào tác nhân đột biến và phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gene. Do đó, cùng trong
một cơ thể nhưng có gene dễ đột biến; có gene khó đột biến.
- Đột biến gene thường được phát sinh trong quá trình nhân đôi DNA nhưng nếu DNA không nhân đôi thì vẫn có thể phát
sinh đột biến gene (Do virut cài vào làm hỏng DNA hoặc do tác nhân phóng xạ làm đứt gãy DNA). Đột biến gene thường
được phát sinh khi có tác nhân đột biến nhưng nếu không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể có đột biến.
- Base dạng hiếm có thể bắt cặp nhầm: C*-A, A*-C, G*-T và T*-G. Trong quá trình tái bản, sự bắt cặp nhầm gây ra đột
biển thay thể một cặp nucleotide này bằng một cặp nucleotide khác, ví dụ như thay thế cặp G - C bằng cặp A – T.
- Virus và các yếu tố sinh học như vi khuẩn và nấm có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp và gây ra những đột biến trên
phân tử DNA. Ví dụ: Nấm sản sinh độc tố aflatoxin yếu tố đột biến xen vào giữa mạch DNA gây ra những sai hỏng trong
quá trình tái bản.
11. Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc của NST.
- Có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Tất cả các đột biến cấu trúc của NST đều làm cho NST bị thay đổi cấu trúc; làm mất cân bằng gene trong hệ gene.
- Đột biến cấu trúc NST đều có thể có lợi, có hại, hoặc trung tính.
- Tất cả các đột biến cấu trúc NST đều là nguyên liệu của tiến hóa, chọn giống.
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatide trong cặp NST tương đồng thì sẽ dẫn tới đột biến mất đoạn, lặp đoạn.
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 chromatide thuộc 2 cặp NST khác nhau thì sẽ dẫn tới đột biến chuyển đoạn. Chuyển đoạn
có thể làm thay đổi số lượng gene của nhóm liên kết, có thể làm thay đổi hàm lượng DNA.
- Lặp đoạn làm tăng số lượng bản sao của gene; làm cho 2 allele của cùng 1 gene cùng nằm trên 1 NST.
- Đảo đoạn không làm thay đổi số lượng gene nhưng lại làm thay đổi mức độ hoạt động của gene.
12. Đột biến số lượng NST.
- Những biến đổi về số lượng NST thì được gọi là đột biến số lượng NST. Có 2 dạng, là đa bội và lệch bội.
- Hầu hết đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân li ở 1 cặp NST trong giảm phân (một số lệch bội có thể xảy ra trong
nguyên phân, do 1 hoặc 1 số NST không phân li)
- Đột biến đa bội xảy ra do rối loạn quá trình phân li của tất cả các cặp NST ở kì sau của phân bào (trong nguyên phân
hoặc trong giảm phân).
- Các đột biến số lượng NST (cả lệch bội và đa bội) xảy ra chủ yếu ở thực vật mà ít gặp ở động vật.
- Tất cả các đột biến số lượng NST đều không làm thay đổi cấu trúc của NST nên không làm thay đổi độ dài của DNA.
- Dị đa bội tạo ra cơ thể song nhị bội. Cơ thể song nhị bội được tạo ra do quá trình lai xa và đa bội hóa.
- Các đột biến NST đều là nguyên liệu của tiến hóa, chọn giống.
- Các đột biến đa bội đều làm tăng hàm lượng DNA. Cho nên đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to hơn lưỡng bội.
- Đột biến đa bội được sử dụng để tạo ra các giống cây lấy lá, lấy thân (Ví dụ dâu tằm tam bội có nhiều lá).
- Từ hợp tử lưỡng bội, gây đột biến tạo ra thể tứ bội thì kiểu gene của thể tứ bội phải là số chẵn (AAAA hoặc AAaa hoặc aaaa).
- Các đột biến luôn làm tăng hàm lượng DNA trong nhân tế bào: Lặp đoạn, đa bội, thể ba, thể bốn.
- Các đột biến luôn làm giảm hàm lượng DNA trong nhân tế bào: Mất đoạn, thể một, thể không.
- Đột biến chuyển đoạn NST: Có thể làm tăng hàm lượng DNA, có thể làm giảm hàm lượng DNA (Vì chuyển đoạn xảy ra
trong giảm phân, dẫn tới hình thành giao tử chuyển đoạn. Giao tử chuyển đoạn sẽ thụ tinh với giao tử bình thường, tạo ra
hợp tử chuyển đoạn có thể tăng hoặc giảm hàm lượng DNA.)