Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái nào?
Câu 1: Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh Tocno qua các đặc điểm hình thái nào?
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Quan sát hình 29.2. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường.
- Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào?
- Bệnh nhân Tớcnơ có bộ NST=45, chỉ có 1 chiếc NST giới tính X.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài là nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Hãy quan sát hình 29.1. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.
- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu
(2) Hội chứng Đao
(3) Hội chứng Tớcnơ
(4) Bệnh máu khó đông
(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
(6) Bệnh Đao
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
A. (1), (3), (6)
B. (1), (4), (6)
C. (2), (4), (5)
D. (1), (4), (5)
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Đáp án cần chọn là: D
Cho các bệnh di truyền sau: bệnh Đao, bệnh Tớcnơ, bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh.
a. Hãy cho biết nguyên nhân phát sinh mỗi loại bệnh di truyền trênb. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
b. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)
Bằng phương pháp làm tiêu bản tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Đao.
(2) Hội chứng Tớcnơ.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (3), (4), (7)
B. (2), (6), (7)
C. (1), (3), (5)
D. (1), (2), (6)
Bằng phương pháp tiêu bản tế bào, người ta có thể quan sát NST, từ đó có thể phát hiện được các bệnh có liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc NST
Có thể phát hiện : (1) (2) (6)
Đáp án D
Bằng phương pháp làm tiêu bản tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Đao.
(2) Hội chứng Tớcnơ.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (3), (4), (7).
B. (2), (6), (7).
C. (1), (3), (5).
D. (1), (2), (6).
Đáp án D
Bằng phương pháp tiêu bản tế bào, người ta có thể quan sát NST, từ đó có thể phát hiện được các bệnh có liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc NST.
Có thể phát hiện: (1), (2), (6)
- Hội chứng Đao do có 3 NST số 21.
- Hội chứng Tơcnơ có kiểu gen XO.
- Hội chứng suy giảm miễn dịch (AIDS) được gây nên bởi virut HIV không liên quan đến đột biến NST.
Câu 5: Đặc điểm di truyền của bệnh nhân Đao, bệnh tơcnơ
Câu 6: Kí hiệu của thể 3 nhiễm, 1 nhiễm, 0 nhiễm
Câu 7: Đặc điểm chung của AND,ARN và Protein là gì?
Đy ah ✿
Câu 5: Đặc điểm di truyền của bệnh nhân Đao và bệnh tơcnơ:
- Đao: Có thể liên quan đến các biến đổi trong gen gây ra các triệu chứng của bệnh.
- Bệnh tơcnơ: Cũng có thể có yếu tố di truyền, với sự thay đổi trong gen gây ra sự phát triển bất thường của tơ cơ.
Câu 6: Kí hiệu của thể 3 nhiễm, 1 nhiễm, 0 nhiễm:
- Thể 3 nhiễm: Trong ngôn ngữ di truyền học, "3 nhiễm" có thể ám chỉ số lượng các bộ gen có sự biến đổi trong một tế bào.
- Thể 1 nhiễm: Tương tự, "1 nhiễm" cũng liên quan đến số lượng gen có biến đổi trong một tế bào.
- Thể 0 nhiễm: Đây có thể ám chỉ một tế bào không có biến đổi gen.
Câu 7: Đặc điểm chung của AND, ARN và Protein:
- AND (ADN): Là chất di truyền chứa thông tin genetict trong tế bào.
- ARN (ARN): Thường được sử dụng để sao chép và truyền tải thông tin genetict từ AND ra ngoài tế bào.
- Protein: Là sản phẩm cuối cùng của thông tin genetict, thường được tạo ra từ mã gen trong AND và có vai trò quan trọng trong cấu trúc và chức năng của tế bào.
Trong quần thể người có một số bệnh, tật và hội chứng di truyền như sau:
(1) Bệnh ung thư máu. (2) Bệnh hồng cầu hình liềm. (3) Bệnh bạch tạng.
(4) Hội chứng Claiphentơ. (5) Tật dính ngón tay số 2 và 3. (6) Bệnh máu khó đông.
(7) Hội chứng Tớcnơ. (8) Hội chứng Đao. (9) Bệnh mù màu.
Những thể đột biến lệch bội trong các bệnh, tật và hội chứng trên là:
A. (2), (3), (9)
B. (4), (7), (8).
C. (1), (4), (8).
D. (4), (5), (6).
Đáp án B
(1) đột biến cấu trúc NST.
(2) đột biến gen trội trên NST thường.
(3) đột biến gen lặn trên NST thường.
(4) đột biến lệch bội dạng XXY (2n + 1).
(5) đột biến gen trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X.
(6) đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y.
(7) đột biến lệch bội dạng XO (2n - 1).
(8) đột biến lệch bội với 3 chiếc NST số 21 (2n + 1).
(9) đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y