Khi quan sát bộ NST của một người thấy chỉ có 1 NST giới tính X ở cặp số 23 Em hãy cho biết: a, Người đó mắc bệnh gì ? b, Nêu biểu hiện của bệnh đó ?
Quan sát tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở một người bị bệnh di truyền, người ta thấy có 45 NST, trong đó NST giới tính chỉ có một chiếc. Người đó là nam hay nữ và mắc bệnh di truyền gì? Viết sơ đồ tạo thành người bị bệnh di truyền trên?
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1). Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2). Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ. (3). Là dạng thể ba phổ biến nhất trong các dạng thể ba ở người.
(4). Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5). Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 5
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án: D
Các phát biểu đúng là (1) (2) (3) (4)
Do ở người đột biến thể ba ở các NST có kích thước lớn khác đều gây mất cân bằng và gây chết, NST số 21 kích thước bé nên ít ảnh hưởng đến hệ gen
=> cá thể mắc bệnh Đao vẫn sống
=> 3 đúng
4 . Tế bào bạch cầu là tế bào có nhân
=> quan sát nhân
=> đột biến số lượng NST trong tế bào
=> Xác định được nguyên nhân gây bệnh
5 sai, đó là mô tả của hội chứng Tơc nơ, bệnh đao có cả nam và nữ
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1) Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2) Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ.
(3) Là dạng thể ba phổ biến trong các dạng thể ba ở người.
(4) Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5) Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Ở Người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một quần thể có 10000 người, trong đó có 2500 người bị bệnh, trong số này nam giới có số lượng gấp 3 nữ giới. Hãy tính số gen gây bệnh được biểu hiện trong quần thể?
Quan sát hình ảnh dưới đây và cho biết có bao nhiêu phát biểu bên đây đúng?
I. Người trong hình ảnh nói trên mắc hội chứng túm lông ở tai.
II. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên mắc phải là do đột biến gen gây lên.
III. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh hên do gen nằm trên NST giới tính X.
IV. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên do gen nằm trên NST giới tính Y.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án C
Quan sát hình ảnh bên ta nhận thấy người đàn ông nói trên mắc hội chứng có túm lông ở tai, đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y, chỉ gặp ở nam.
Vậy có 3 phát biểu đúng là I, II, IV.
Ở người bình thường 2n=46 trong đó 1 cặp NST giới tính nữ là XX và nam là XY.
Người bệnh đao có 3 NST số 21
Người bệnh claipento cặp NST giới tính số 23 là XXY
Người bị bệnh tocno cặp NST giưới tính số 23 chỉ có 1 chiếc là XO
Người bị bệnh siêu nữ cặp NST giới tính số 23 có 3 chiếc là XXX
Hỏi: Những người ở trên thuộc thể đột biến nào? Trung bình có bao nhiêu NST?
+ Người bị bệnh đao có 3 NST số 21 bộ NST là 2n + 1 = 47: thể 3 nhiễm
+ Người bệnh claiphento cặp NST giới tính số 23 là XXY, bộ NST là 2n + 1: thể ba nhiễm
+ Người bị bệnh tocno cặp NST giới tính số 23 là OX, bộ NST là 2n - 1: thể 1 nhiễm
+ Người bị bệnh siêu nữ cặp NST giới tính số 23 là XXX bộ NST là 2n + 1: thể ba nhiễm
Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có NST thứ 21 ngắn hơn NST 21 của người bình thường, người đó có thể bị:
A. Hội chứng Patau
B. Bệnh bạch tạng
C. Hội chứng Đao
D. Ung thư máu
Ngắn hơn => đột biến mất đoạn số 21 => Ung thư máu
Đáp án D
Xét 1 quần thể người ở trạng thái cân bằng, trong đó tỉ lệ người bị thuận tay trái (aa) là 16%, một gen lặn khác (m) nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X qui định bệnh P. Tần số xuất hiện bệnh ở người nữ là 1/100. Xác suất để một cặp vợ chồng thuận tay phải và không bị bệnh P sinh ra một đứa con gái thuận tay trái và không mang alen gây bệnh P là bao nhiêu? Biết rằng các tính trạng đều có quan hệ trội lặn hoàn toàn
A. 6/539
B. 20/539
C. 3/539
D. 2/539.
Đáp án B
Do quần thể người đang ở trạng thái cân bằng:
* Tính trạng thuận tay:
+ Tỉ lệ aa = 0,16 → Tần số a = 0,4; A = 0,6.
+ Quần thể: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1.
* Tính trạng gen bệnh P:
+ Khi chỉ xét riêng giới nữ thì XmXm = 0,01 → Tần số Xm = 0,1; XM = 0,9.
+ Giới XX: 0,81XMXM + 0,18XMXm + 0,01XmXm = 1.
+ Giới XY: 0,9XMY + 0,1XmY = 1.
* Cặp vợ chồng thuận tay phải và không bị bệnh P:
(3/7AA:4/7Aa)(9/11XMXM:2/11XMXm) × (3/7AA:4/7Aa)XMY
→ XS sinh con aaXMXM = (2/7 × 2/7)(10/11 × 1/2) = 20/539.
Hãy quan sát hình 29.1. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.
- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.