tk

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Về mặt khái niệm, đột biến gen là dạng đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều cặp Nuclêôtit dẫn đến những thay đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Đột biến gen sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Người ta cũng có thể gọi các alen mới được tạo ra là thể đột biến. Vậy dị nhân là gì?

Thể đột biến được hiểu là sinh vật mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Ví dụ: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, nhưng sau khi bị đột biến gen A quy định mắt đỏ sẽ hình thành gen A mắt trắng.

Vậy đột biến gen có di truyền không? Giống như đột biến nói chung, đột biến gen xảy ra đột ngột, không báo trước và có thể di truyền qua nhiều thế hệ.

Có ba dạng đột biến gen chính:

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

 Một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

   * Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

   Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm). Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản tạo nên đột biến G – X → T – A

   * Tác động của các tác nhân gây đột biến.

      - Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại. (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.

      - Tác nhân hóa học như 5 – brômuraxin (5UB) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A – T bằng G – X.

      - Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số virut cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ, virut viêm gan B, virut hecpet,…

a.

- Trong các dạng đột biến cấu trúc NST thì đột biến dạng mất đoạn gây hậu quả lớn nhất, vì: đột biến mất đoạn NST thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. Ví dụ: mất đoạn NST 21 gây ung thư máu ở người.

b.

- Loại đột biến có thể xảy ra: đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn và đột biến số lượng NST thể dị bội.

- Cơ chế:

+ Mất đoạn NST: do các tác nhân lí, hóa học làm cấu trúc của NST bị phá vỡ làm mất đi 1 đoạn gen mang B. Giao tử chứa NST mất đoạn (không mang gen B) kết hợp với giao tử bình thường (mang gen b) tạo nên cơ thể có kiểu gen Bb.

+ Thể dị bội: cặp NST tương đồng (mang cặp gen tương ứng Bb) không phân li trong giảm phân tạo nên giao tử O. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường mang gen b tạo nên thể dị bội Ob.

a.

- Trong các dạng đột biến cấu trúc NST thì đột biến dạng mất đoạn gây hậu quả lớn nhất, vì: đột biến mất đoạn NST thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. Ví dụ: mất đoạn NST 21 gây ung thư máu ở người.

b.

- Loại đột biến có thể xảy ra: đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn và đột biến số lượng NST thể dị bội.

- Cơ chế:

+ Mất đoạn NST: do các tác nhân lí, hóa học làm cấu trúc của NST bị phá vỡ làm mất đi 1 đoạn gen mang B. Giao tử chứa NST mất đoạn (không mang gen B) kết hợp với giao tử bình thường (mang gen b) tạo nên cơ thể có kiểu gen Bb.

+ Thể dị bội: cặp NST tương đồng (mang cặp gen tương ứng Bb) không phân li trong giảm phân tạo nên giao tử O. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường mang gen b tạo nên thể dị bội Ob.

Đáp án C

Các ý có thể làm căn cứ giải thích cho cơ chế phát sinh các bệnh di truyền phân tử ở người là: 1,2,4

(3) sai, nếu không làm thay đổi chức năng của protein thì sẽ không biểu hiện ta thanh bệnh (kiểu hình)

Đáp án C

Các ý có thể làm căn cứ giải thích cho cơ chế phát sinh các bệnh di truyền phân tử ở người là: 1,2,4

(3) sai, nếu không làm thay đổi chức năng của protein thì sẽ không biểu hiện ta thanh bệnh (kiểu hình)

Đáp án B

Đây là hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ, làm thay đổi số gen, hình thái, nhóm gen liên kết.

A sai, TĐC là chuyển đoạn tương hỗ

B đúng

C sai, sức sống, sinh sản của thể đột biến bị ảnh hưởng

D sai.

Đáp án B

Đây là hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ, làm thay đổi số gen, hình thái, nhóm gen liên kết.

A sai, TĐC là chuyển đoạn tương hỗ

B đúng

C sai, sức sống, sinh sản của thể đột biến bị ảnh hưởng

D sai.

Đáp án B

Đây là hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ, làm thay đổi số gen, hình thái, nhóm gen liên kết.

A sai, TĐC là chuyển đoạn tương hỗ

B đúng

C sai, sức sống, sinh sản của thể đột biến bị ảnh hưởng

D sai.

Đáp án: C

- Nguyên nhân:

   + Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài: tia phóng xạ, tia tử ngoại, hóa chất hoặc do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.

   + Do dạng hiếm (hỗ biến) của bazơ nitơ gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN.

   + Do sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN: Sai sót do đứt, gãy các liên kết hóa học gây đột biến gen.

- Cơ chế:

   + Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình tự nhân đôi ADN, làm ADN bị đứt, gãy các liên kết hóa học của các phân tử hoạc do đảo vị trí một số cặp nuclêôtit gây nên đột biến gen.

   + Đột biến gen phụ thuộc: liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến; cấu trúc của gen; sự thay đổi một nuclêôtit ở một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.

1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

TK

Nguyên nhân:

   + Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài: tia phóng xạ, tia tử ngoại, hóa chất hoặc do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.

   + Do dạng hiếm (hỗ biến) của bazơ nitơ gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN.

   + Do sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN: Sai sót do đứt, gãy các liên kết hóa học gây đột biến gen.

- Cơ chế:

   + Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình tự nhân đôi ADN, làm ADN bị đứt, gãy các liên kết hóa học của các phân tử hoạc do đảo vị trí một số cặp nuclêôtit gây nên đột biến gen.

   + Đột biến gen phụ thuộc: liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến; cấu trúc của gen; sự thay đổi một nuclêôtit ở một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.