Một bác sĩ kiểm tra một người đàn ông trẻ, người này có những rối loạn trong cơ và có thị giác bất thường. Một số người thân của bệnh nhân có tình trạng tương tự, như thể hiện trong phả hệ dưới đây. 

Mức độ biểu hiện của tính trạng có sự khác nhau giữa các thành viên trong gia đình: một số chỉ hơi bị ảnh hưởng, nhưng người khác thì lại phát triển các triệu chứng nghiêm trọng ở tuổi trẻ. Bác sĩ kết luận rằng:

A. Bệnh này do gen lặn nằm trên X (không có vùng trên Y) quy định

B. Bệnh này do đột biến gen trong ty thể gây ra

C. Bệnh này do gen trội trên X (không có vùng trên Y) quy định

D. Bệnh này do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên

Một bệnh nhân do bị cảm nên bị nôn rất nhiều lần trong ngày làm mất nhiều nước, mất thức ăn và mất nhiều dịch vị. Tình trạng trên gây mất cân bằng nội môi theo những hướng nào sau đây?

I. pH máu tăng.

II. Huyết áp giảm.

III. Áp suất thẩm thấu tăng.

   IV. Thể tích máu giảm.

Một bệnh nhân do bị cảm nên bị nôn rất nhiều lần trong ngày làm mất nhiều nước, mất thức ăn và mất nhiều dịch vị. Tình trạng trên gây mất cân bằng nội môi theo những hướng nào sau đây?

(1) pH máu tăng.

(2) Huyết áp giảm.

(3) Áp suất thẩm thấu tăng.

(4) Thể tích máu giảm.

A. 2.

B. 1.

C. 4.

D. 3.

Bệnh Mucoviscidose là một bênh nặng biểu hiện với rối loạn về tiêu hóa và hô hấp, những rối loạn này càng tăng theo tuổi tác, nguyên nhân là do các chất nhày do các tuyến nhày trong cơ thể tiết ra quá đặc. Một cá thể thuộc về một gia đình không có tiền sử về bệnh này có thể có kiểu gen dị hợp về bệnh này với xác suất là 1/22. Nghiên cứu sự di truyền về bệnh này trong một gia đình, người ta ghi lại được nhánh phả hệ sau:

Phân tích một đoạn trên mạch mã hóa của cặp alen (mạch A: bình thường và mạch a: đột biến) qui định sự tổng hợp chất nhày, người ta ghi được:

A: ... TTT XTT TTA TAG AAA XXA XAA AAG ATA

          503  504   505   506   507    508    509    510     511

a:  ... TTT XTT TTA TAG TAA XXA XAA AAG ATA ...

Cho biết bộ ba mã hóa trên mARN của axit amin Phenylalanin là UUU, của Isolơxin là AUU. Từ các dữ liệu trên, có một số nhận định được đưa ra như sau:

I. Có thể kết luận rằng bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định chỉ dựa vào một người trong phả hệ là người II.3.

II. Nguyên nhân gây ra bệnh trên là do đột biến gen dạng thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X.

III. Đột biến trên làm thay thế axit amin thứ 507 trong chuỗi polypeptit từ Isolơxin thành Phenylalanin và làm rối loạn sự tổng hợp chất nhày ở tế bào tuyến.

IV. Xác suất để người III2 và người con của cặp bố mẹ II3 - II4 có cùng kiểu gen là bằng nhau.

V. Xác suất cặp vợ chồng II3 - II4 sinh được một người con biểu hiện bệnh là 2,27%. Trong số các nhận định trên, có bao nhiêu nhận định đúng?

A. 4 

B. 2

C. 3

D. 1

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của hai bệnh này trong một dòng họ như sau:

Biết rằng người phụ nữ số 3 mang alen gây bệnh máu khó đông, không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ và cho biết có bao nhiêu kết luận đúng trong số những kết luận sau:

I. Có 8 người trong phả hệ chưa xác định chính xác được kiểu gen về cả hai bệnh.

II. Xác suất cặp vợ chồng 13 - 14 sinh một đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 49,15%.

III. Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ hai và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.

IV. Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bạch tạng), xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh hai con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của hai bệnh này trong một dòng họ như sau

Biết rằng người phụ nữ số 3 mang alen gây bệnh máu khó đông, không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ và cho biết có bao nhiêu kết luận đúng trong số những kết luận sau:

I. Có 8 người trong phả hệ chưa xác định chính xác được kiểu gen về cả hai bệnh.

II. Xác suất cặp vợ chồng 13 - 14 sinh một đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 49,15%.

III. Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ hai và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.

IV. Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bạch tạng), xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh hai con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1.                           

B. 4.                        

C. 2.                        

D. 3.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3