Bệnh Mucoviscidose là một bênh nặng biểu hiện với rối loạn về tiêu hóa và hô hấp, những rối loạn này càng tăng theo tuổi tác, nguyên nhân là do các chất nhày do các tuyến nhày trong cơ thể tiết ra quá đặc. Một cá thể thuộc về một gia đình không có tiền sử về bệnh này có thể có kiểu gen dị hợp về bệnh này với xác suất là 1/22. Nghiên cứu sự di truyền về bệnh này trong một gia đình, người ta ghi lại được nhánh phả hệ sau:
Phân tích một đoạn trên mạch mã hóa của cặp alen (mạch A: bình thường và mạch a: đột biến) qui định sự tổng hợp chất nhày, người ta ghi được:
A: ... TTT XTT TTA TAG AAA XXA XAA AAG ATA
503 504 505 506 507 508 509 510 511
a: ... TTT XTT TTA TAG TAA XXA XAA AAG ATA ...
Cho biết bộ ba mã hóa trên mARN của axit amin Phenylalanin là UUU, của Isolơxin là AUU. Từ các dữ liệu trên, có một số nhận định được đưa ra như sau:
I. Có thể kết luận rằng bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định chỉ dựa vào một người trong phả hệ là người II.3.
II. Nguyên nhân gây ra bệnh trên là do đột biến gen dạng thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X.
III. Đột biến trên làm thay thế axit amin thứ 507 trong chuỗi polypeptit từ Isolơxin thành Phenylalanin và làm rối loạn sự tổng hợp chất nhày ở tế bào tuyến.
IV. Xác suất để người III2 và người con của cặp bố mẹ II3 - II4 có cùng kiểu gen là bằng nhau.
V. Xác suất cặp vợ chồng II3 - II4 sinh được một người con biểu hiện bệnh là 2,27%. Trong số các nhận định trên, có bao nhiêu nhận định đúng?
A. 4
B. 2
C. 3
D. 1
Đáp án B
Bố mẹ bình thường sinh ra con
gái bị bệnh → gen gây bệnh là
gen lặn trên NST thường
A- Bình thường; a- bị bệnh
I đúng
II sai, dạng đột biến xảy ra là thay
thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A (507)
III sai, bộ ba 507: AAA
→ trên mARN: UUU
→ axit amin: Phe
Bộ ba 507:
TAA → trên mARN: AUU
→ axit amin: Ile
IV đúng, người II3: aa; người II4 có
kiểu gen Aa với xác suất là 1/22
→ Khả năng họ sinh con bị bệnh là
1 22 × 1 2 = 1 44 ≈ 2 , 27 %
