tham khảo nhé

a)Khái niệm và các dạng đột biến gen. - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. - Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4).

b):

+khái niệm  : Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST

 +chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người.

+Đột biến cấu trúc NST gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiên hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Đột biến cấu trúc NST làm mất đi sự hài hòa này, gây ra các rối loạn trên cấu trúc NST nên thường gây hại cho sinh vật.

c)

tham khảo nhé

c) là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng (đột biến dị bội - lệch bội) hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST (đột biến đa bội). - Đột biến số lượng NST bao gồm: + Đột biến lệch bội. + Đột biến đa bội: tự đa bội (chẵn và lẻ), dị đa bội.

tk

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Về mặt khái niệm, đột biến gen là dạng đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều cặp Nuclêôtit dẫn đến những thay đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Đột biến gen sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Người ta cũng có thể gọi các alen mới được tạo ra là thể đột biến. Vậy dị nhân là gì?

Thể đột biến được hiểu là sinh vật mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Ví dụ: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, nhưng sau khi bị đột biến gen A quy định mắt đỏ sẽ hình thành gen A mắt trắng.

Vậy đột biến gen có di truyền không? Giống như đột biến nói chung, đột biến gen xảy ra đột ngột, không báo trước và có thể di truyền qua nhiều thế hệ.

Có ba dạng đột biến gen chính:

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

- Nguyên nhân:

   + Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài: tia phóng xạ, tia tử ngoại, hóa chất hoặc do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.

   + Do dạng hiếm (hỗ biến) của bazơ nitơ gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN.

   + Do sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN: Sai sót do đứt, gãy các liên kết hóa học gây đột biến gen.

- Cơ chế:

   + Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình tự nhân đôi ADN, làm ADN bị đứt, gãy các liên kết hóa học của các phân tử hoạc do đảo vị trí một số cặp nuclêôtit gây nên đột biến gen.

   + Đột biến gen phụ thuộc: liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến; cấu trúc của gen; sự thay đổi một nuclêôtit ở một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.

1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

TK

Nguyên nhân:

   + Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài: tia phóng xạ, tia tử ngoại, hóa chất hoặc do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.

   + Do dạng hiếm (hỗ biến) của bazơ nitơ gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN.

   + Do sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN: Sai sót do đứt, gãy các liên kết hóa học gây đột biến gen.

- Cơ chế:

   + Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình tự nhân đôi ADN, làm ADN bị đứt, gãy các liên kết hóa học của các phân tử hoạc do đảo vị trí một số cặp nuclêôtit gây nên đột biến gen.

   + Đột biến gen phụ thuộc: liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến; cấu trúc của gen; sự thay đổi một nuclêôtit ở một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.

    - Khái niệm đột biến gen: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, có liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit.

    - Các dạng đột biến điểm:

    * Đột biến thay thế một cặp nucleotit

      Một cặp nucleotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nucleotit khác có thể làm thay đổi trình tự axit trong protein và làm thay đổi chức năng của protein.

    * Đột biến thêm hay mất một cặp nucleotit

      Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nucleotit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.

      - Hậu quả của đột biến điểm: đột biến gen có thể gây hại, có lợi hoặc trung tính. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào tổ hợp gen.

  Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Các dạng đột biến cấu trúc NST:

     - Mất đoạn: một đoạn của NST bị đứt hai đầu và không nối lại được, làm độ dài của NST giảm đi so với ban đầu.

     - Lặp đoạn: một hoặc nhiều đoạn của NST bị lặp lại trên NST, làm độ dài của NST tăng lên so với ban đầu.

     - Đảo đoạn: một đoạn của NST bị đứt ra rồi nối lại nhưng lại xoay ngược 180o.

     - Chuyển đoạn: trường hợp chuyển đoạn tương hỗ là loại đột biến trong đó hai NST không tương đồng trao đổi đoạn NST cho nhau.

    * Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.

      Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có dạng chính như thể không (2n – 2); thể một (2n – 1); thể một kép (2n – 1 – 1); thể ba (2n +1 ); thể bốn (2n + 2); thể bốn kép (2n + 2 + 2 ).

    * Hậu quả của đột biến lệch bội: Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lêch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

      - Ở người, trong số các thai bị sẩy tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm. Nếu sống được khi sinh đều mắc những bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tớcnơ (chỉ có một NST giới tính X)…

      - Ở thực vật, cũng đã gặp các lệnh bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ, ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai.

     Tuy nhiên, đột biến lệch bội cung cấp nguyên cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, cũng có thể dùng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

- Đột biến câu trúc NST là những biến đổi trong, câu trúc NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

- Mô tả từng dạng đột biến câu trúc NST.

+ Mất đoạn: NST bị đứt mất một đoạn, làm cho NST đột biến ngắn hơn NST ban đầu.

+ Lặp đoạn: NST đột biến có thêm một đoạn NST được lặp lại, làm cho NST đột biến dài hơn NST ban đầu.

+ Đảo đoạn : NST ban đầu có một đoạn bị đứt, đoạn NST bị đứt này quay 180° rồi gắn vào vị trí cũ.

+ Chuyển đoạn: NST này có một đoạn bị đứt (NST này bị ngắn lại so với ban đầụ) đoạn NST bị đứt được gắn vào một NST không tương đồng làm NST này dài ra hơn so với NST ban đầu.

- Đột biến câu trúc NST là những biến đổi trong, câu trúc NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

- Mô tả từng dạng đột biến câu trúc NST.

+ Mất đoạn: NST bị đứt mất một đoạn, làm cho NST đột biến ngắn hơn NST ban đầu.

+ Lặp đoạn: NST đột biến có thêm một đoạn NST được lặp lại, làm cho NST đột biến dài hơn NST ban đầu.

+ Đảo đoạn : NST ban đầu có một đoạn bị đứt, đoạn NST bị đứt này quay 180° rồi gắn vào vị trí cũ.

+ Chuyển đoạn: NST này có một đoạn bị đứt (NST này bị ngắn lại so với ban đầụ) đoạn NST bị đứt được gắn vào một NST không tương đồng làm NST này dài ra hơn so với NST ban đầu.

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

TK

Khái niệm: đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nucleotit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên ADN.

* Các dạng đột biến gen: mất 1 cặp nucleotit, thêm 1 cặp nucleotit và thay thế 1 cặp nucleotit 

- Mất 1 cặp nucleotit: là đột biến làm mất 1 cặp nucleotit trong gen

- Thêm 1 cặp nucleotit: là đột biến làm thêm 1 cặp nucleotit trong gen

- Thay thế cặp nucleotit: là đột biến làm thay thế cặp nucleotit này thành cặp nucleotit khác trong gen

* Cơ chế phát sinh đột biến gen: 

- Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: bazo nito thuộc dạng hiếm, có những chỗ liên kết hidro bị thay đổi làm chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen

- Do sự sai sót ngẫu nhiên của enzim ADN - polimeraza làm cho các nucleotit liên kết với nhau không theo nguyên tắc bổ sung --> đột biến gen

- Do tác động của tác nhân gây đột biến:

+ Tác nhân vật lý (tia tử ngoại) làm 2 bazo Timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau --> phát sinh đột biến gen

+ Tác nhân hóa học: VD: 5 - brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin làm thay thế A-T bằng G-X

+ Tác nhân sinh học: 1 số virut cũng gây đột biến gen như virut viêm gan B, virut hecpet

* Tính chất biểu hiện chủ yếu của đột biến gen là có hại cho cơ thể sinh vật

*Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì đột biến gen thể hiện ra kiểu hình. Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên. Từ đó gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.

Tham khảo

- Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.

a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.

- Hệ quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin → thay đổi chức năng của prôtêin.

b) Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit

- Đột biến làm mất đi hay thêm vào một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen.

- Hệ quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit → thay đổi chức năng của prôtêin.