Trong cơ thể bố hoặc mẹ có 1 cặp NST không phân li tạo ra 2 giao tử bất bình thường là 1 giao tử chứa 2 NST của 1 cặp NST tương đồng nào đó còn 1 loại giao tử không chứa NST nào của cặp NST tương đồng nào đó. _ Sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử bất bình thường thì tạo ra thể dị bội (2n+1) và (2n-1).

Cơ chế phát sinh thể dị bội (2n + 1) và (2n - 1)

Trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục đực hoặc cái, một cặp nhiễm sắc thể không phân ly sinh ra giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể ( n + 1) và giao tử thiếu hẳn nhiễm sắc thể đó (n - 1) . Khi thụ tinh, giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử hợp tử 2n + 1 (thể ba nhiễm) , giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử 2n - 1 (thể một nhiễm).

Sơ đồ tư duy đột biến số lượng nhiễm sắc thể: Thể dị bội

Câu 1 : 

- Trong GP, 1 cặp NST của bố hoặc mẹ không phân li tạo ra loại giao tử chứa n - 1 NST

- Trong thụ tinh, giao tử n - 1 kết hợp với giao tử bình thường tạo thể tam bội 2n - 1

Câu 2 : Đây là phép lai phân tích

Giả sử thân cao là tính trạng trội, thân thấp là tính trạng lănj

A: thân cao, a: thân thấp

P: Aa (cao) x   aa (thấp)

G  A, a              a

F1: 1Aa :1aa

KH: 1 cao : 1 thấp

- Cơ chế phát sinh hội chứng đao : Trong giảm phân, 1 bên bố hoặc mẹ hình thành giao tử có cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra giao tử mang cặp NST 21 và giao tử không mang cặp NST 21. Qua thụ tinh tổ hợp tạo hợp tử có bộ NST thừa 1 chiếc ở cặp NST 21 (2n + 1) biểu hiện bệnh đao

P : 2n                       x           2n

G : (n + 1) ; (n - 1)                 n

F :     2n - 1         ;         2n + 1 -> Biểu hiện tính trạng hội chứng Đao

- Cơ chế phát sinh hội chứng claiphento : Trong giảm phân, ở NST giới tính : 

+ Cặp NST XY ở người bố không phân li trong giảm phân I tạo ra giao tử XY và O, người mẹ tạo giao tử X bình thường; qua thụ tinh với sự tổ hợp giữa giao tử XY và X tạo nên hợp tử XXY biểu hiện bệnh claiphento

+ Cặp NST XX ở người mẹ không phân li trong giảm phân tạo giao tử XX và O, người bố tạo giao tử X và Y bình thường; qua thụ tinh với sự tổ hợp giữa giao tử XX và Y tạo nên hợp tử XXY biểu hiện tt bệnh

P :  XY         x         XX

G : XY; O                 X

F :  OX      ;  XXY -> Bệnh claiphento

hoặc :

P :   XY         x         XX

G : X ; Y                  XX

F :  XXX      ;  XXY -> Bệnh claiphento

- Trường hợp (a) do rối loạn nguyên phân.

- Trường hợp (b) do rối loạn giảm phân.

  Cơ chế dẫn tới hình thành thể (2n+1) và (2n-1) được giải thích trên cơ sở sự phân li không bình thường của một cặp NST trong giảm phân hình thành giao tử. Kết quả một giao tử có cả 2 NST của một cặp, còn một giao tử không mang NST nào của cặp đó.

   Sơ đồ:

P :   2n          x          2n

G :  2n; 0                  2n;0

F1 :            4n    (2 giao tử 2n kết hợp vs nhau -> 4n)

Sự hình thành thể tứ bội do nguyên phân không bình thường

Sự hình thành thể tứ bội do giảm phân không bình thường