- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.

- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.

    - Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

    - Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

- Kích thước của cơ quan sinh dưỡng (tế bào xôma của cây rêu đa bội; thân, cành, lá của cây cà độc dược đa bội; củ cải đường đa bội) và cơ quan sinh sản (quả táo tứ bội) lớn hơn so với ở cây lưỡng bội.

- Có thể nhận biết cây đa bội bằng mắt thường qua những dấu hiệu: kích thước của các bộ phận trên cây đa bội lớn hơn cây lưỡng bội.

- Có thể khai thác các đặc điểm về "tăng kích thước của thân, lá, củ, quả" để tăng năng suất của những cây cần sử dụng các bộ phận này.

Đáp án A

Nhìn vào hình ảnh bên ta thấy bộ NST có 3 NST số 21 nên người mang bộ NST này có hội chứng Đao.

Vì có cặp NST giới tính XY nên người mang bộ NST này là đàn ông.

1, 2 sai vì hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị hội chứng Đao.

3 sai vì bệnh này có thể được phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.

4 đúng.

5 đúng vì người đàn ông này bị bệnh Đao nên sẽ có những đặc điểm như thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lười dày.

Vậy có 2 phát biểu đúng.

a) 1 NST X ở cặp số 23 (cặp NST giới tính ở người) là người mắc bệnh tơcnơ (turner) 

b) Biểu hiện của bệnh : Người mắc bệnh là nữ giới , thường có cổ ngắn, tầm vóc thấp lùn, không có kinh nguyệt, không thể sinh con, khó sống được lâu do dễ mắc bệnh hơn người bình thường (bệnh tim, các dị tật, ....)

Bộ nst ở người thường khác bộ nst người bệnh đao, tocnơ

Bộ NST thường là 2n

Bộ NST của người mắc bệnh đao có 2 NST số 21 là 2n + 1

Bộ NST của người tocno có  NST X là 2n - 1

Bệnh tocnơ chỉ nữ bị mà bệnh đao thì cả nam lẫn nữ đều bị vì:

Tocno bộ NST giới tính là XO nên chỉ ở nữ

Bệnh Đao có NST giới tính là XX hoặc XY nên có ở cả nam và nữ

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

a) - Bệnh Đao

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li  tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao 

- Bệnh Tơcno

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li  tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X)  tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ

- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)

+ Đột biến gen trội thành gen lặn 

+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ

Biện luận :

Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .

Quy ước gen :

Bị bệnh :a

Bình thường :A

Tìm KG :

Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a

=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa

b) Ta lại có

P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh

Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100

b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)