Bệnh di truyền ở người là do protein không bình thường => thay đổi chức năng của protein

Xét các trường hợp trong đề bài thì thấy có 1 -2 -4 là các trường hợp dẫn đến hiện tượng bệnh di truyền

Đáp án B

Đột biến gen làm thay đối số lượng sản phẩm ( tăng giảm số lượng protein) => mất cân bằng hóa sinh

Đột biến gen làm cho protein không được tổng hợp, không thực hiện các chức năng của protein => gây rối loạn sinh lí trong tế bào

Đột biến làm thay đổi chức năng protien thì dẫn đến protein không thực hiện các chức năng bình thường => gây rối loạn sinh lí trong tế bào

Nếu đột biến mà chức năng của protein không biến đổi thì không gây bệnh

(1), (2), (4). Đúng

Đáp án A

Đáp án C

Các ý có thể làm căn cứ giải thích cho cơ chế phát sinh các bệnh di truyền phân tử ở người là: 1,2,4

(3) sai, nếu không làm thay đổi chức năng của protein thì sẽ không biểu hiện ta thanh bệnh (kiểu hình)

Đáp án C

Các ý có thể làm căn cứ giải thích cho cơ chế phát sinh các bệnh di truyền phân tử ở người là: 1,2,4

(3) sai, nếu không làm thay đổi chức năng của protein thì sẽ không biểu hiện ta thanh bệnh (kiểu hình)

   Nếu cấu trúc bậc 1 của protein bị thay đổi, ví dụ axit amin này bằng axit amin khác thì chức năng của protein có bị thay đổi, vì:

   - Cấu trúc bậc 1 của protein là trình tự sắp xếp đặc thù của các axit amin trong chuỗi polipeptit.

   - Khi axit amin của cấu trúc bậc 1 bị thay đổi thì nó sẽ làm thay đổi cấu trúc bậc 2, bậc 3 và bậc 4.

   - Khi cấu trúc không gian 3 chiều đặc trưng của prôtêin ở cấu trúc bậc 3 bị thay đổi thì prôtêin đó sẽ mất đi hoạt tính, mất hoặc biến đổi chức năng sinh học.

Prôtêin là đại phân tử hữu cơ được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin. Có hơn 20 loại axit amin khác nhau. Số lượng thành phần và trình tự sắp xếp của axit amin khác nhau tạo nên các prôtêin khác nhau và chúng có cấu trúc, chức năng khác nhau. Prôtêin có thể có tối đa 4 bậc
cấu trúc khác nhau.
Cấu trúc bậc một: Các axit amin liên kết với nhau tạo nên một chuỗi các axit amin được gọi là chuỗi pôlipeptit. Cấu trúc bậc một của một phân tử prôtêin chính là trình tự sắp xếp đặc thù của các loại axit amin trong chuỗi pôlipeptit đó. Một phân tử prôtêin đơn giản có thể chỉ được cấu tạo từ vài chục axit amin nhưng cũng có những phân tử prôtêin bao gồm nhiều chuỗi pôlipeptit với số lượng axit amin rất lớn.
- Cấu trúc bậc hai: Chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp ra không ở mạch thẳng mà được co xoắn lại hoặc gấp nếp tạo nên cấu trúc bậc
hai nhờ các liên kết hiđrô giữa các axit amin trong chuỗi với nhau.
- Cấu trúc bậc ba và bậc bốn: Chuỗi pôlipeptit ở dạng xoắn hoặc gấp lại được tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian ba chiều đặc trưng được gọi là cấu trúc bậc ba. Khi một prôtêin được cấu tạo từ một vài chuỗi pôlipeptit thì các chuỗi đơn vị là các chuỗi pôlipeptit lại được liên kết với nhau theo một cách nào đó tạo nên cấu trúc bậc 4. Khi cấu trúc không gian ba chiều của prôtêin bị hỏng thì phân tử prôtêin sẽ mất chức năng sinh học.

Prôtêin là đại phân tử hữu cơ được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin. Có hơn 20 loại axit amin khác nhau. Số lượng thành phần và trình tự sắp xếp của axit amin khác nhau tạo nên các prôtêin khác nhau và chúng có cấu trúc, chức năng khác nhau. Prôtêin có thể có tối đa 4 bậc
cấu trúc khác nhau.
Cấu trúc bậc một: Các axit amin liên kết với nhau tạo nên một chuỗi các axit amin được gọi là chuỗi pôlipeptit. Cấu trúc bậc một của một phân tử prôtêin chính là trình tự sắp xếp đặc thù của các loại axit amin trong chuỗi pôlipeptit đó. Một phân tử prôtêin đơn giản có thể chỉ được cấu tạo từ vài chục axit amin nhưng cũng có những phân tử prôtêin bao gồm nhiều chuỗi pôlipeptit với số lượng axit amin rất lớn.
- Cấu trúc bậc hai: Chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp ra không ở mạch thẳng mà được co xoắn lại hoặc gấp nếp tạo nên cấu trúc bậc
hai nhờ các liên kết hiđrô giữa các axit amin trong chuỗi với nhau.
- Cấu trúc bậc ba và bậc bốn: Chuỗi pôlipeptit ở dạng xoắn hoặc gấp lại được tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian ba chiều đặc trưng được gọi là cấu trúc bậc ba. Khi một prôtêin được cấu tạo từ một vài chuỗi pôlipeptit thì các chuỗi đơn vị là các chuỗi pôlipeptit lại được liên kết với nhau theo một cách nào đó tạo nên cấu trúc bậc 4. Khi cấu trúc không gian ba chiều của prôtêin bị hỏng thì phân tử prôtêin sẽ mất chức năng sinh học.

Prôtêin là đại phân tử hữu cơ được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin. Có hơn 20 loại axit amin khác nhau. Số lượng thành phần và trình tự sắp xếp của axit amin khác nhau tạo nên các prôtêin khác nhau và chúng có cấu trúc, chức năng khác nhau. Prôtêin có thể có tối đa 4 bậc
cấu trúc khác nhau.
Cấu trúc bậc một: Các axit amin liên kết với nhau tạo nên một chuỗi các axit amin được gọi là chuỗi pôlipeptit. Cấu trúc bậc một của một phân tử prôtêin chính là trình tự sắp xếp đặc thù của các loại axit amin trong chuỗi pôlipeptit đó. Một phân tử prôtêin đơn giản có thể chỉ được cấu tạo từ vài chục axit amin nhưng cũng có những phân tử prôtêin bao gồm nhiều chuỗi pôlipeptit với số lượng axit amin rất lớn.
- Cấu trúc bậc hai: Chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp ra không ở mạch thẳng mà được co xoắn lại hoặc gấp nếp tạo nên cấu trúc bậc
hai nhờ các liên kết hiđrô giữa các axit amin trong chuỗi với nhau.
- Cấu trúc bậc ba và bậc bốn: Chuỗi pôlipeptit ở dạng xoắn hoặc gấp lại được tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian ba chiều đặc trưng được gọi là cấu trúc bậc ba. Khi một prôtêin được cấu tạo từ một vài chuỗi pôlipeptit thì các chuỗi đơn vị là các chuỗi pôlipeptit lại được liên kết với nhau theo một cách nào đó tạo nên cấu trúc bậc 4. Khi cấu trúc không gian ba chiều của prôtêin bị hỏng thì phân tử prôtêin sẽ mất chức năng sinh học.

Tham khảo:

Nếu cấu trúc bậc 1 của prôtêin bị thay đổi, ví dụ axit amin này bằng axit amin khác thì chức năng của prôtêin bị thay đổi, vì:

   - Cấu trúc bậc 1 của prôtêin là trình tự sắp xếp đặc thù của các axit amin trong chuỗi pôlipeptit.

   - Khi axit amin của cấu trúc bậc 1 bị thay đổi thì nó sẽ làm thay đổi cấu trúc bậc 2, bậc 3 và bậc 4.

   - Khi cấu trúc không gian 3 chiều đặc trưng của prôtêin ở cấu trúc bậc 3 bị thay đổi thì prôtêin đó sẽ mất đi hoạt tính hoặc thay đổi hoạt tính, mất hoặc biến đổi chức năng sinh học của prôtêin.

Chọn đáp án B

Các thông tin 1, 2, 4 có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người.

(3) sai vì khi gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin thì protein sau đột biến và protein ban đầu không khác nhau. Do đó không gây bệnh di truyền.