Ở Người, đột biến gây biến đổi tế bào hồng cầu bình thường thành tế bào hồng cầu lưỡi liềm là dạng đột biến
A.Lặp đoạn NST.
B. hoặc thêm một cặp nucleotit.
C.Mất đoạn NST.
D.Thay thế một cặp nucleotit.
Ở Người, đột biến gây biến đổi tế bào hồng cầu bình thường thành tế bào hồng cầu lưỡi liềm là dạng đột biến
A. Lặp đoạn NST.
B. Mất hoặc thêm một cặp nucleotit.
C. Mất đoạn NST.
D. Thay thế một cặp nucleotit.
Đáp án D
Đây là dạng đột biến thay thế một cặp nucleotit:
Thay thế cặp nuclêôtit thứ sáu của chuỗi polipeptide β trong phân tử Hemoglobin (Hb) làm acid glutamique bị thay thế bởi valin khiến cho sự tổng hợp cấu trúc khung protein của màng hồng cầu bị thay đổi dẫn đến hồng cầu bị biến dạng hình liềm
Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.
(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.
(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.
(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.
(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.
A. 2
B. 3
C. 4
D. 1
1 ,2,3,6 đúng
4 – sai vì gen này là gen đa hiệu nên khi đột biến ở gen này có nhiều tính trạng khác bị ảnh hưởng
5 – sai , đột biến thay thế không làm thay đổi trình tự các aa trên chuỗi
Đáp án C
Khi hình dạng tế bào thay đổi có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, ví dụ: Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa, khi bị đột biến có hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm). Hãy tìm hiểu thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm và cho biết sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu đã gây ra những hậu quả gì.
Nguyên nhân: Đột biến gen sản xuất hemoglobin dẫn đến biến hồng cầu.
Triệu chứng: Thiếu máu, mệt mỏi, nhiễm trùng, tăng trưởng chậm, ảnh hưởng đến thị giác, da nhợt nhạt, da vàng, nhịp tim nhanh,...
Hậu quả và biến chứng:
+ Người sinh trưởng kém, ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan do thiếu O2 cho các hoạt động trong tế bào.
+ Đột quỵ do thiếu máu đến não và có thể gây tử vong.
+ Hội chứng ngực cấp: bệnh nhân đau ngực, khó thở và sốt.
+ Tổn thương cơ quan: Mù mắt, loét da, có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách
+ Sỏi mật.
Bệnh có thể di truyền, và nếu em bé bị bệnh này là do cả bố và mẹ đều mang gen đột biến.
Biện pháp điều trị:
+ Ghép tủy xương (ghép tế bào gốc) giúp tạo ra các tế bào hồng cầu mới bình thường. Biện pháp này có thể gây rủi ro và khó khăn để tìm người hiến tủy phù hợp.
+ Truyền máu: giúp tăng số lượng hồng cầu bình thường trong cơ thể người bệnh.
+ Thuốc: Thuốc có vai trò trong ngăn ngừa nhiễm trùng, giảm đau.
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp Hb^AHb^S → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh Hb^AHb^S × Hb^AHb^S → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 Hb^AHb^A → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Chọn C
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
1. Khái niệm Là đột biến làm thay đổi …………….NST trong tế bào ( ở một số cặp NST hoặc ở toàn bộ bộ NST) 2. Cơ chế chung: Các tác nhân gây đột biến gây ra ………………………..của một hay một số cặp hoặc toàn bộ NST trong quá trình phân chia tế bào
Ở người, hồng cầu bình thường ở chuỗi β hêmôglobin có axit amin thứ 6 là axit glutamiC. Đột biến gen gây bệnh hồng cầu hình liềm do axit amin thứ 6 ở chuỗi β hêmôglobin bị thay thế bằng axit amin valin, các axit amin còn lại không thay đổi. Dạng đột biến đã xảy ra trên gen quy định chuỗi β hêmôglobin là
A. Thay một cặp nucleotit
B. Thêm một cặp nucleotit
C. Mất một bộ ba nucleotit
D. Mất một cặp nucleotit
Dạng đột biến xảy ra ở đây là thay thế một cặp nucleotit
Đáp án A