Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1.                           

B. 4.                        

C. 2.                        

D. 3.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau

(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

A. 4.

B. 3.

C. 2.

D. 1.

Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.

5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

A. 2

B. 1

C. 3

D. 4

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?

1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát. 

2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.

3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.

4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.

5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.

Phương án đúng là:

A. 1, 2, 4

B. 1, 2, 5

C. 1, 3, 4

D. 1, 3, 5

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây:

(1)  Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.

(2)  Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa được pheninalanin thành tirôzin.

(3)  Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.

(4)   Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là

A. 1 

B. 3

C. 2

D. 4

Khi nói về bệnh phenylketo niệu có các phát biểu sau đây :

(1) Bệnh phenylketo niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) Bệnh phenylketo niệu do enzim không chuyển hóa được phenylalanin thành tirozin

(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn phenylalanine

(4) Phenylalanine ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu

năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là :

A. 3                      

B. 2                      

C. 4                      

D. 1

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng

(1) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.

(2) Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tirozin.

(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.

(4) Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

A. 2

B. 3

C. 1

D. 4

Khi nói về bệnh phêninkêtô niệu (PKU) ở người. Một cặp vợ chồng không bệnh sinh con gái đầu lòng bị bệnh, con trai tiếp theo không bệnh. Hãy cho biết trong các nhận định dưới đây có bao nhiêu nhận định đúng.

(1) Người con gái này mất khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin và có biểu hiện suy giảm trí nhớ.

(2) Bệnh phêninkêtô niệu thường xảy ra nữ vì nữ cần 2 alen lặn mới biểu hiện bệnh.

(3) Bé gái này có thể được chữa trị nếu phát hiện sớm và loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi khẩu phần thức ăn hằng ngày.

(4) Khả năng để họ sinh 4 người con tiếp theo trong đó gồm: 2 trai không bệnh, 1 gái không bệnh, 1 gái bị bệnh là 81/512

(5) Khả năng để họ sinh 4 người con tiếp theo trong đó gồm có 1 nam bệnh, 1 nam bình thường, 1 nữ bệnh, 1 nữ bình thường là 27/512

(6) Khả năng để họ sinh 5 người con tiếp theo trong đó gồm có nam bệnh, nam bình thường, nữ bệnh, nữ bình thường là 135/4096.

A. 4

B. 1

C. 2

D. 3