Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.
5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.
A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Đáp án A
Các phát biểu đúng là: (1),(4)
(2) sai,(5) sai, nguyên nhân gây bệnh là đột biến gen nên quan sát hình dạng NST, làm tiêu bản TB không thể phát hiện nguyên nhân
(3) sai, Phe là a.a thiết yếu không thể loại bỏ hoàn toàn