Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau
(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 4.
B. 3.
C. 2.
D. 1.
Đáp án D
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
(1) Axit amin phêninalanin dư thừa và ứ đọng.
(2) Đây là bệnh do đột biến gen, phải nghiên cứu ở cấp độ phân tử.
(3) Đúng.
(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin, thiếu axit amin này cơ thể sẽ bị rồi loạn