Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người.
Câu 1: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau
(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 4.
B. 3.
C. 2.
D. 1.
Đáp án D
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
(1) Axit amin phêninalanin dư thừa và ứ đọng.
(2) Đây là bệnh do đột biến gen, phải nghiên cứu ở cấp độ phân tử.
(3) Đúng.
(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin, thiếu axit amin này cơ thể sẽ bị rồi loạn
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng
(1) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.
(2) Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tirozin.
(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.
(4) Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây:
(1) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.
(2) Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa được pheninalanin thành tirôzin.
(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.
(4) Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là
A. 1
B. 3
C. 2
D. 4
Đáp án : B
Các phát biểu đúng là : 1,2,4
3 – sai do pheninalanin là aa thiết yếu nên cần ăn bổ sung , để hạn chế tác hại của bệnh thì nên ăn ít
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao.
(4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Đáp án D
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Đáp án D
3, 5 là do đột biến NST
2 chưa có nguyên nhân rõ ràng
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu. (2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao. (4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Đáp án D
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Đáp án D
3, 5 là do đột biến NST
2 chưa có nguyên nhân rõ ràng
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu. (2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao. (4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Đáp án D
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Đáp án D
3, 5 là do đột biến NST
2 chưa có nguyên nhân rõ ràng
Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người?
A. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường
B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.
C. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
D. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.
Đáp án C
Bệnh này do đột biến alen trội thành alen lặn ko tạo ra đc enzim chuyển hoá pheninalanin thành tirozin
Người ta đã sử dụng kĩ thuật để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người bằng cách sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
C. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
D. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
Chọn C