1 người phụ nữ có 45 nst trong tb xoma,người đó có thể bị hội chứng
Một số nhận xét về hình ảnh bên được đưa ra như sau:
1. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người phụ nữ bị bệnh Đao.
2. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị bệnh Claiphentơ.
3. Bệnh này có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu phân tử.
4. Người đàn ông có bộ NST trong hình có thể sống được là do NST số 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng hơn.
5. Những người mắc hội chứng như người đàn ông trên thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày.
6. Có bao nhiêu nhận xét đúng?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Đáp án A
Nhìn vào hình ảnh bên ta thấy bộ NST có 3 NST số 21 nên người mang bộ NST này có hội chứng Đao.
Vì có cặp NST giới tính XY nên người mang bộ NST này là đàn ông.
1, 2 sai vì hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị hội chứng Đao.
3 sai vì bệnh này có thể được phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.
4 đúng.
5 đúng vì người đàn ông này bị bệnh Đao nên sẽ có những đặc điểm như thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lười dày.
Vậy có 2 phát biểu đúng.
Một quần thể người trên một hòn đảo có 100 phụ nữ và 100 người đàn ông trong đó có 4 người đàn ông bị bệnh máu khó đông. Biết rằng bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y, quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Tần số phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh là:
A. 0.0384
B. 0.0768
C. 0.2408
D. 0.1204
Chọn A.
A bình thường >> a bị máu khó đông.
4 người đàn ông bị máu khó đông trên 100 người đàn ông.
=> Tỉ lệ XaY bằng 0,04.
Ta có tần số alen a là 0,04, tần số alen A là 0,96.
Vậy cấu trúc quần thể ở phụ nữ là:
0,9216XAXA : 0,0768 XAXa : 0,0016 XaXa
Vậy tần số phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở cả quần thể là:
0 , 0768 2 = 0 , 0384
Ở người, các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của tuổi mẹ vớI tỉ lệ con mắc hội chứng Đao. Giả sử phụ nữ sinh con ở tuổi 40 bị rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình giảm phân I là 1%, giảm phân II diễn ra bình thường. Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, giả sử tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là
A. 0,005
B. 0,0025
C. 0,001
D. 0,01
Đáp án A
1% mẹ bị rối loạn GP1 => 0,005 n+1; 0,005 n-1
Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là 0,005.
Ở người, các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của tuổi mẹ với tỉ lệ con mắc hội chứng Đao. Giả sử phụ nữ sinh con ở tuổi 40 bị rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình giảm phân I là 1%, giảm phân II diễn ra bình thường. Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, giả sử tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là
A. 0,005.
B. 0,0025.
C. 0,001.
D. 0,01.
Đáp án A
- Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, với 1% xảy ra rối loạn trong GPI à số giao tử đột biến n+1 do người phụ nữ tạo ra = 1/2 x 1% = 0,005
- Tế bào sinh tinh GP bình thường tạo giao tử n
=> khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là 0,005
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Quan sát tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở một người bị bệnh di truyền, người ta thấy có 45 NST, trong đó NST giới tính chỉ có một chiếc. Người đó là nam hay nữ và mắc bệnh di truyền gì? Viết sơ đồ tạo thành người bị bệnh di truyền trên?
Bác sĩ lấy mẫu bệnh phẩm của 2 bệnh nhân A và B làm xét nghiệm tế bào thu được kết quả: Tế bào của mẫu A đếm được của trong nhân tế bào có 47 chiếc nhiễm sắc thể, tế bào của mẫu B có 45 chiếc nhiễm sắc thể. Bác sĩ kết luận:
(1) Hai bệnh nhân bị đột biến NST dạng đa bội
(2) Bệnh nhân B mắc hội chứng XO(tocno)
(3) Hai bệnh nhân bị đột biến NST dạng dị bội
(4) Bệnh nhân A bị đột biến cấu trúc NST ở dạng thừa 1 chiếc NST trong tế bào
(5) Bệnh nhân A có thể mắc một trong hai hội chứng sau:Đao; klaiphento;siêu nữ (tùy thuộc vào bệnh nhân đó là nam hay nữ,biểu hiện bên ngoài như thế nào, thì BS sẽ kết luận cụ thể)
A. (2),(3),(4)
B. (2),(3),(5)
C. (1),(3),(5)
D. (1),(2),(4)
Ta có A có 47 chiếc => đột biến dị bội có thể là 3 NST số 21 => Đao , 3 NST X => siêu nữ, bộ NST XXY ( nam)
=> Claiphento
Ta có A có 45 chiếc => đột biến dị bội có thể là 1 NST số X => Torno
Đáp án B
Bệnh mù màu đỏ lục ở người liên kết với giới tính .Một quần thể người có 50 phụ nữ và 50 đàn ông trong đó có hai người đàn ông bị mù màu đỏ lục .Tính tỉ lệ số người phụ nữ bình thường mang gen bị bệnh trong số những người phụ nữ là
A. 7.58%
B. 7.78%
C. 7.48%
D. 7.68%
Tỷ lệ XaY trong số XY là: 2/50 = 0,04.
=> tần số alen trong quần thể ( = ở XY = ở XX): A = 0,96; a = 0,04.
Tỷ lệ XAXa trong số XX: 2 x 0,96 x 0,04 = 0,0768 = 7,68%.
Chọn D
Trong giảm phân tạo giao tử ở 1 phụ nữa lớn tuổi đã xảy ra sự không phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân I. Đời con của người phụ nữ này bị đột biến dạng thể ba nhiễm (2n+1) có thể có bao nhiêu % sống sót?
A. 25%
B. 33,3%
C. 66,7%
D. 75%
Sự không phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân I ở mẹ cho giao tử XX hoặc O với xác suất 1/2 mỗi loại.
Người chồng giảm phân bình thường cho giao tử 1/2 X và 1/2 Y.
Ta có đời con như bảng sau:
XX | O | |
X | XXX | XO |
Y | XXY | OY |
Trong đó OY bị chết ngay trong giai đoạn hợp tử, 3 thể còn lại sống sót trong đó có 2 dạng thể ba (XXX và XXY) → Tỉ lệ thể ba sống sót là 2/3 = 66,7%.