Quan sát Hình 5.8, hãy:
a) Xác định sự bất thường nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1
b) Cho biết giới tính của thể đột biến.
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
(2). Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(3). Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
(4). Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21. (5). Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Đáp án : B
Các phát biểu không đúng là
1 acidamin vị trí số 6 bị thay đổi : glutamic → valin
2 Đao là lệch bội NST số 21 : 3 chiếc số 21
4 Tớc nơ : bộ NST chỉ có 1 chiếc X
5 Bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Chọn đáp án B.
- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.
- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 3
B. 4
C. 2
D. 1
Đáp án B
Nội dung 1 sai. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin bị thay thế axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
Nội dung 2 sai. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở NST số 21.
Nội dung 3 đúng.
Nội dung 4 sai. Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở NST giới tính.
Nội dung 5 sai. Bệnh này do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Đáp án: B
- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.
- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ ( X O ) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình thành do đột biến gen làm cho chuỗi b-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Đáp án B
(1) sai. Vì bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi b- hê môglôbin thay thế axit amin glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
(2) sai. Vì hội chứng đao do đột biến lệch bội xảy ra ở NST thường.
(3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X quy định.
(4) sai. Vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(5) sai. Vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Chọn đáp án B.
- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.
- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, số lượng các phát biểu đúng là:
(1) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(2) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
(3) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hemôglôbin mất một axit amin.
(4) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án A
Các phát biểu đúng là (4)
Đáp án A
1 sai, Đao là do đột biến lệch bội ở NST số 21
2 sai, Tocno là do đột biến lệch bội ở NST giới tính ( có kiểu gen là XO)
3 sai, bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm thay đổi 1 axit amin
Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, số lượng các phát biểu đúng là:
(1). Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(2). Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
(3). Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hemôglôbin mất một axit amin.
(4). Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án A
(1). Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính. à sai, hội chứng Đao là do đột biến lệch bội ở NST thường số 21.
(2). Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21. à sai, hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính (3 NST X)
(3). Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hemôglôbin mất một axit amin. à sai, bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hemôglôbin thay thế 1 aa số 6 so với bình thường. (thay axit amin glutamic bằng valin)
(4). Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. à đúng
Trong quần thể người, những hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể thường thấy ở nhiễm sắc thể 21. Điều đó là do:
A. nhiễm sắc thể 21 nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các nhiễm sắc thể thường khác, sự mất cân bằng gen do thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể 21 ít ảnh hưởng nghiêm trọng nên người vẫn có thể sống được.
B. nhiễm sắc thể 21 cấu trúc dễ bị đột biến hơn các nhiễm sắc thể thường khác.
C. nhiễm sắc thể thường khác không xảy ra đột biến.
D. nhiễm sắc thể 21 chứa gen không quan trọng như phần lớn các nhiễm sắc thể thường khác, sự mất cân bằng gen do thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể 21 là ít nghiêm trọng nên người vẫn có thể sống được.
Đáp án A
Điều này là do nhiễm sắc thể 21 nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các nhiễm sắc thể thường khác, sự mất cân bằng gen do thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể 21 ít ảnh hưởng nghiêm trọng nên người vẫn có thể sống được
Trong quá trình ôn thi THPT Quốc Gia môn Sinh học, một học sinh khi so sánh sự giống và khác nhau giữa các đặc điểm gen nằm trên nhiễm sắc thể thường và gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính ở ruồi giấm đã lập bảng tổng kết sau:
Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường |
Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính |
(1) Số lượng nhiều. |
(2) Số lượng nhiều. |
(3) Có thể bị đột biến. |
(4) Không thể bị đột biến. |
(5) Tồn tại thành từng cặp gen alen. |
(6) Không tồn tại thành từng cặp gen alen. |
(7) Có thể quy định giới tính. |
(8) Có thể quy định tính trạng thường. |
(9) Phân chia đồng đều trong phân bào. |
(10) Không phân chia đồng đều trong phân bào. |
Số thông tin mà học sinh trên đã nhầm lẫn khi lập bảng tổng kết là
A. 3
B. 6
C. 4
D. 5
Đáp án C
- Phương án (4) sai, tất cả các gen đều có khả năng bị đột biến.
- Phương án (6) sai, gen nằm trên NST giới tính ở giới XX hoặc gen nằm trên NST giới tính ở vùng tương đồng của giới XY đều tồn tại thành từng cặp gen alen.
- Phương án (7) sai, trên NST thường không mang gen quy định giới tính.
- Phương án (10) sai, các gen nằm trong nhân tế bào đều phân chia đồng đều trong phân bào