Vì sao trong số những bệnh liên quan đến đột biến NST, những người bệnh Đao có thể sống tới tuổi trưởng thành ?
Cho các bệnh tật di truyền ở người:
1. Bệnh mù màu
2. Hội chứng Đao
3. Hội chứng Claiphento
4. Bệnh bạch tạng
5. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
6. Bệnh pheniketo niệu
7. Bệnh ung thư máu
Những bệnh tật nào có thể gây bệnh liên quan đến đột biến NST?
A. 3,5,6
B. 2,3,7
C. 3,4,6
D. 2,3,5
Chọn B.
Bệnh Đao: 2 NST số 21.
Hội chứng Claiphento: NST giới tính XXY.
Bệnh ung thư máu: mất đoạn NST số 21.
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Những người mắc bệnh Đao, hội chứng Tơcnơ không có con nhưng tại sao nói bệnh này là bệnh di truyền? A. Vì bệnh do đột biến gen gây nên. B. Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến dị. C. Vì bệnh có thể phát tán bằng nhiều con đường. D. Vì bệnh này do đột biến cấu trúc NST gây ra
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ
B. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ
C. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ
D. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ
A bị bệnh, trội không hoàn toàn với a bình thường
AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện
aa : bình thường
Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (KG là AA)
→ bố mẹ có kiểu gen là A-
Mà kiểu gen AA chết trước khi trưởng thành
→ bố mẹ có kiểu gen là Aa
→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa) × aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là :
1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Đáp án cần chọn là: B
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β - hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A. 1 3 thiếu máu nặng : 2 3 thiếu máu nhẹ
B. 2 3 bình thường: 1 3 thiếu máu nhẹ
C. 1 3 bình thường : 2 3 thiếu máu nhẹ
D. 1 2 bình thường : 1 2 thiếu máu nhẹ
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide - hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là
A. 1/3 thiếu máu nặng : 2/3thiếu máu nhẹ
B. 2/3bình thường: 1/3thiếu máu nhẹ
C. 1/3 bình thường : 2/3thiếu máu nhẹ
D. 1/2bình thường : 1/2thiếu máu nhẹ
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide b-hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những nhgười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là
A. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ.
B. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ
C. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ.
D. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ
Đáp án B
A bị bệnh trội không hoàn toàn với a bình thường AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện aa : bình thường
Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (KG là AA)
→ bố mẹ có kiểu gen là A-
Mà kiểu gen AA chết trước khi trưởng thành
→ bố mẹ có kiểu gen là Aa
→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa) x aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là : 1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Kết quả điều tra cho thấy bệnh Đao là loại phổ biến nhất trong số các bệnh do đột biến NST đã gặp ở người. Hãy giải thích vì sao.
Vik bệnh Đao xuất hiện lak do rối loạn quá trình tạo giao tử dẫn đến bộ NST của người bị bệnh đao bị thừa 1 chiếc ở cặp số 21. Rối loạn đó có thể xảy ra ở cả bố và mẹ nhưng chủ yếu lak mẹ bởi phụ nữ sau 35 tuổi khi sinh con rất dễ bị rối loạn quá trình tạo giao tử -> Bộ NST của con không đc bình thường -> Bị Đao (2n +1)
Có các bệnh và tật DT sau và các ĐB liên quan
I. Bệnh máu khó đông II. Bệnh ung thư máu. III. Bệnh bạch tạng IV. Bệnh thiếu máu hồng cầu V. Bệnh Đao |
1. Mất đoạn NST số 21. 2. Đột biến gen lặn trên NST X. 3. Đột biến gen lặn trên NST thường. 4. NST số 21. 5. Đột biến gen trội trên NST thường. |
Hãy ghép đúng:
A. III - 3, IV - 4.
B. II - 2, V -1.
C. I - 1, IV - 2.
D. II - 1.
Đáp án D
Nguyên nhân của các bệnh, hội chứng như sau:
I.Bệnh máu khó đông do 2.Đột biến gen lặn trên NST X.
II.Bệnh ung thư máu do 1.Mất đoạn NST số 21.
III.Bệnh bạch tạng do 3.Đột biến gen lặn trên NST thường.
IV.Bệnh thiếu máu hồng cầu do 5.Đột biến gen trội trên NST thường.
V.Bệnh Đao do 4.3 NST số 21