trình bày đặc điểm di truyền và cơ chế phát sinh của người mắc hội chứng tocno, claiphento, 3 XXX, đao
trình bày cơ chế và viết sơ đồ minh hoạ sự hình thành hội chứng đao và claiphento (XXY) ở người
- Cơ chế phát sinh hội chứng đao : Trong giảm phân, 1 bên bố hoặc mẹ hình thành giao tử có cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra giao tử mang cặp NST 21 và giao tử không mang cặp NST 21. Qua thụ tinh tổ hợp tạo hợp tử có bộ NST thừa 1 chiếc ở cặp NST 21 (2n + 1) biểu hiện bệnh đao
P : 2n x 2n
G : (n + 1) ; (n - 1) n
F : 2n - 1 ; 2n + 1 -> Biểu hiện tính trạng hội chứng Đao
- Cơ chế phát sinh hội chứng claiphento : Trong giảm phân, ở NST giới tính :
+ Cặp NST XY ở người bố không phân li trong giảm phân I tạo ra giao tử XY và O, người mẹ tạo giao tử X bình thường; qua thụ tinh với sự tổ hợp giữa giao tử XY và X tạo nên hợp tử XXY biểu hiện bệnh claiphento
+ Cặp NST XX ở người mẹ không phân li trong giảm phân tạo giao tử XX và O, người bố tạo giao tử X và Y bình thường; qua thụ tinh với sự tổ hợp giữa giao tử XX và Y tạo nên hợp tử XXY biểu hiện tt bệnh
P : XY x XX
G : XY; O X
F : OX ; XXY -> Bệnh claiphento
hoặc :
P : XY x XX
G : X ; Y XX
F : XXX ; XXY -> Bệnh claiphento
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao:
Trong giảm phân tạo giao tử: NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao.
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng đao.
(2) Hội chứng miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6). Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh pheniketo niệu.
(8) Hội chứng Claiphento.
(9) Bệnh bạch tạng.
(10) Bệnh mù màu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện ra những nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là:
A. (2), (3), (5), (10)
B. (3), (4), (5), (8), (10)
C. (1), (3), (6), (8)
D. (1), (4), (6), (9)
Phương pháp nghiên cứu tế bào chỉ để phát hiện các bệnh liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc NST , không phát hiện được các bệnh di truyền phân tử
Các bệnh có thể phát hiện nhờ công nghệ tế bào là (1), (3), (6), (8)
Đáp án C
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Đáp án D
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP.
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down, không thể là claifento vì không có đủ 6 NST giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng.
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là: 2
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Đáp án D
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP.
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down, không thể là claifento vì không có đủ 6 NST giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng.
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là: 2
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh pheniketo niệu.2. Bệnh ung thư máu. 3. Tật có túm lông ở vành tai.
4. Hội chứng Đao. 5. Hội chứng Tocno. 6. Bệnh máu khó đông.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ?
A. 6
B. 5
C. 3
D. 4
Đáp án D
Bệnh và hội chứng có thể gặp ở cả 2 giới: 1,2,4,6
3: bệnh do gen trên Y quy định chỉ gặp ở nam
5: bệnh nhân XO nên chỉ có ở nữ
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ờ người:
1. Bệnh pheniketo niệu. 4. Hội chứng Đao.
2. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng Tocno.
3. Tật có túm lông ở vành tai. 6. Bệnh máu khó đông.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ?
A. 4.
B. 3.
C. 6.
D. 5.
Có thể xảy ra ở cả nam và nữ: 1, 2, 4, 5.
Tật có tú lông ở tai do gen trên Y không tương ứng trên X => chỉ ở nam.
Hội chứng Tocno: XO => chỉ ở nữ.
Chọn A.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh mù màu
2. Hội chứng Claiphento
3. Bệnh ung thư máu
4. Hội chứng Đao
5. Bệnh pheninketo niệu
6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội?
A. 4
B. 3
C. 5
D. 2
Đáp án D.
Xét các bệnh, tật di truyền của đề bài:
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội: (2), (4)
(1) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính
(3) là bệnh do đột biến cấu trúc NST : mất đoạn đầu mút trên NST số 21 hoặc 22.
(5) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường.
là bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh mù màu
2. Hội chứng Claiphento
3. Bệnh ung thư máu
4. Hội chứng Đao
5. Bệnh pheninketo niệu
6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội?
A. 4
B. 3
C. 5
D. 2
Đáp án: D
Xét các bệnh, tật di truyền của đề bài:
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội: (2), (4)
(1) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính
(3) là bệnh do đột biến cấu trúc NST : mất đoạn đầu mút trên NST số 21 hoặc 22.
(5) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường.
(6) là bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.