Phân biệt bộ NST của người bình thường với người bị hội chứng đao
Ở người, các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của tuổi mẹ vớI tỉ lệ con mắc hội chứng Đao. Giả sử phụ nữ sinh con ở tuổi 40 bị rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình giảm phân I là 1%, giảm phân II diễn ra bình thường. Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, giả sử tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là
A. 0,005
B. 0,0025
C. 0,001
D. 0,01
Đáp án A
1% mẹ bị rối loạn GP1 => 0,005 n+1; 0,005 n-1
Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là 0,005.
Ở người, các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của tuổi mẹ với tỉ lệ con mắc hội chứng Đao. Giả sử phụ nữ sinh con ở tuổi 40 bị rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình giảm phân I là 1%, giảm phân II diễn ra bình thường. Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, giả sử tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là
A. 0,005.
B. 0,0025.
C. 0,001.
D. 0,01.
Đáp án A
- Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, với 1% xảy ra rối loạn trong GPI à số giao tử đột biến n+1 do người phụ nữ tạo ra = 1/2 x 1% = 0,005
- Tế bào sinh tinh GP bình thường tạo giao tử n
=> khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là 0,005
Trong giảm phân I ở người, 10% số tế bào sinh tinh của bố có 1 cặp NST không phân li, 30% số tế bào sinh trứng của mẹ cũng có một cặp NST không phân li. Các cặp NST khác phân li bình thường, không có đột biến khác xảy ra. Xác suất để sinh một người con trai chỉ duy nhất bị hội chứng Đao (không bị các hội chứng khác) là:
A. 0,3695%
B. 0,008%
C. 0,032%
D. 0,739%
Đáp án A
- Hội chứng Đao là kq của sự thụ tinh giữa gt bình thường (n) của bố hoặc mẹ với giao tử không bình thường mang 2 NST(n+1) của mẹ hoặc bố xảy ra ở cặp 21
- Có sự không phân li ở 1 cặp trong số 23 cặp NST(2n = 46) →XS xảy ra ở cặp 21 = 1/23
- Với 1 tế bào sinh tinh hoặc trứng: nếu GP I có 1 cặp NST không phân li sẽ cho 4 tế bào không bình thường gồm 2 tế bào (n+1) và 2 tế bào (n-1)
( vẽ sơ đồ sẽ thấy)
→ Tỉ lệ giao tử không bình thường mang 2 NST = 2/4 = 1/2
- Có 2 khả năng có thể xảy ra(vì không xét trường hợp xảy ra các hội chứng khác liên quan đến cặp NST khác)
* Giao tửbình thường của bố thụ tinh với gt không bình thường của mẹ:
= (90%) (30%.1/23.1/2)
* Giao tử bình thường của mẹ thụ tinh với gt không bình thường của bố:
= (10%.1/23.1/2) (70%)
XS sinh con trai bị hội chứng Đao
= [(90%)(30%.1/23.1/2) + (10%.1/23.1/2) (70%)][1/2]
(0,587% + 0,152%)(1/2)= 0,3695%
Trong lần giảm phân I ở người, có 10% số tế bào sinh tinh của bố có một cặp NST không phân li, 30% số tế bào sinh trứng của mẹ cũng có một cặp NST không phân li. Các cặp NST khác phân li bình thường, không có đột biến khác xảy ra. Xác suất để sinh một người con trai chỉ duy nhất bị hội chứng Đao (không bị các hội chứng khác) là
A. 0,3695%.
B. 0,7394%.
C. 0,0322%
D. 0,0081%
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
A. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
C. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
D. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.
→ Điều giải thích hợp lý là A.
Đáp án cần chọn là: A
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n=46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lý?
A. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 2 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
C. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến lặp đoạn trên NST 14 dẫn đến kích thước NST 14 dài ra
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn tương hỗ
Hội chứng Đao là hội chứng trong bộ NST của người có 3 chiếc số 21
Nhưng ở người bệnh này, chỉ thấy có 2 chiếc số 21, chiếc 14 dài bất thường => chiếc NST còn lại bị gắn vào NST số 14 do chuyển đoạn không thương hỗ
Đáp án A
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lý?
A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến lặp đoạn trên NST 14 dẫn đến kích thước NST 14 dài ra
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 2 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
C. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn tương hỗ
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
A. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ.
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.
C. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
D. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
→ Điều giải thích hợp lý là C.
Đáp án cần chọn là: C
Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và claifentơ. Có bao nhiêu kết luận sau đây đúng
I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.
II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1 mẹ giảm phân bình thường.
III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.
IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường.
A. 4
B. 1
C. 3
D. 1
Đáp án C
I. Trường hợp này ở người mẹ sẽ tạo ra giao tử có n + 1 + 1 (2 NST 21 và 2 NST XX) khi kết hợp với giao tử đực bình thường → 2n + 1 + 1 (3NST 21, XXY)→ I Đúng
II. Đúng. Ở người bố, cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1 có thể tạo ra giao tử XY ở GP 2, giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường → XXY
Tương tự với cặp NST số 21→II đúng
III. Đúng. Tương tự trường hợp I
IV. GP II ở bố không bình thường sẽ tạo ra giao tử n + 1 + 1 (2NST 21, 2 NST Y), khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ cho hợp tử XYY, không thể tạo hợp tử XXY. → IV Sai