Ở người sinh con bị hội chứng Đao chủ yếu là do mẹ chứ ít khi do bố
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Hội chứng Đao là do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
II. Hội chứng Đao thường gặp ở nam nhiều hơn ở nữ.
III. Người măc hội chúng Đao vẫn có thể sinh con bình thưòng.
IV. Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao
A. 4
B. 1
C. 2
D. 3
Đáp án C
Các phát biểu đúng là: I,IV
Ý II sai vì tỷ lệ mắc ở giới nam và nữ là như nhau
Ý III sai vì người mắc hội chứng Đao thường vô sinh (ngoại lệ có thể sinh con), sức sống kém, không có kinh nguyệt.
Cho các nhận định sau:
1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.
2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.
4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.
Có bao nhiêu nhận định đúng ?
A. 3
B. 2
C. 1
D. 4
Chọn D
Vì:
- Vì số lượng gen trên NST số 21 ít hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa NST 21 ít nghiêm trọng hơn, tỉ lệ người bệnh sống đến giai đoạn trưởng thành cao hơn so với nhiều thể ba khác à 1 đúng
- Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn à 2 đúng
- Hội chứng Đao phát sinh do thừa 1 NST ở cặp NST số 21 (NST thường) nên có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới à 3, 4 đúng
Vậy số nhận định đúng là 4.
Cho các nhận định sau:
1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.
2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.
4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.
Có bao nhiêu nhận định đúng ?
A. 3
B. 2
C. 1
D. 4
Chọn D
- Vì số lượng gen trên NST số 21 ít hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa NST 21 ít nghiêm trọng hơn, tỉ lệ người bệnh sống đến giai đoạn trưởng thành cao hơn so với nhiều thể ba khác à 1 đúng
- Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn à 2 đúng
- Hội chứng Đao phát sinh do thừa 1 NST ở cặp NST số 21 (NST thường) nên có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới à 3, 4 đúng
Vậy số nhận định đúng là 4
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1). Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2). Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ. (3). Là dạng thể ba phổ biến nhất trong các dạng thể ba ở người.
(4). Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5). Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 5
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án: D
Các phát biểu đúng là (1) (2) (3) (4)
Do ở người đột biến thể ba ở các NST có kích thước lớn khác đều gây mất cân bằng và gây chết, NST số 21 kích thước bé nên ít ảnh hưởng đến hệ gen
=> cá thể mắc bệnh Đao vẫn sống
=> 3 đúng
4 . Tế bào bạch cầu là tế bào có nhân
=> quan sát nhân
=> đột biến số lượng NST trong tế bào
=> Xác định được nguyên nhân gây bệnh
5 sai, đó là mô tả của hội chứng Tơc nơ, bệnh đao có cả nam và nữ
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1) Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2) Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ.
(3) Là dạng thể ba phổ biến trong các dạng thể ba ở người.
(4) Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5) Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Trong giảm phân I ở người, 10% số tế bào sinh tinh của bố có 1 cặp NST không phân li, 30% số tế bào sinh trứng của mẹ cũng có một cặp NST không phân li. Các cặp NST khác phân li bình thường, không có đột biến khác xảy ra. Xác suất để sinh một người con trai chỉ duy nhất bị hội chứng Đao (không bị các hội chứng khác) là:
A. 0,3695%
B. 0,008%
C. 0,032%
D. 0,739%
Đáp án A
- Hội chứng Đao là kq của sự thụ tinh giữa gt bình thường (n) của bố hoặc mẹ với giao tử không bình thường mang 2 NST(n+1) của mẹ hoặc bố xảy ra ở cặp 21
- Có sự không phân li ở 1 cặp trong số 23 cặp NST(2n = 46) →XS xảy ra ở cặp 21 = 1/23
- Với 1 tế bào sinh tinh hoặc trứng: nếu GP I có 1 cặp NST không phân li sẽ cho 4 tế bào không bình thường gồm 2 tế bào (n+1) và 2 tế bào (n-1)
( vẽ sơ đồ sẽ thấy)
→ Tỉ lệ giao tử không bình thường mang 2 NST = 2/4 = 1/2
- Có 2 khả năng có thể xảy ra(vì không xét trường hợp xảy ra các hội chứng khác liên quan đến cặp NST khác)
* Giao tửbình thường của bố thụ tinh với gt không bình thường của mẹ:
= (90%) (30%.1/23.1/2)
* Giao tử bình thường của mẹ thụ tinh với gt không bình thường của bố:
= (10%.1/23.1/2) (70%)
XS sinh con trai bị hội chứng Đao
= [(90%)(30%.1/23.1/2) + (10%.1/23.1/2) (70%)][1/2]
(0,587% + 0,152%)(1/2)= 0,3695%
Một bệnh hiếm gặp ở người do gen trên ADN ti thể quy định. Một người mẹ bị bệnh sinh được một người con không bị bệnh. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Nguyên nhân chủ yếu của hiện tượng trên là do:
A. Gen trong ti thể chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện môi trường.
B. Gen trong ti thể không có alen tương ứng nên dễ biểu hiện ở đời con.
C. Gen trong ti thể không được phân li đồng đều về các tế bào con.
D. Con đã được nhận gen bình thường từ bố.
Nguyên nhân ở đây là do tế bào có nhiều bản sao của cùng một gen và do chúng không liên kết với thoi vô sắc trong phân bảo nên chúng có thể không đươc phân li đồng đều về các tế bào con
=> Đáp án: C
Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do gen trên AND ti thể qui định. Một người mẹ bị bệnh sinh được một người con không bị bệnh. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Nguyên nhân chủ yếu của hiện tượng trên là do:
A. Gen trong ti thể chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện môi trường
B. Gen trong ti thể không có alen tương ứng nên dễ biểu hiện ở đời con
C. Gen trong ti thể không được phân li đồng đều về các tế bào con
D. Con đã được nhận gen bình thường từ bố
Chọn C.
Gen ti thể là gen nằm trong tế bào chất, trong quá trình phân chia tế bào các gen tế bào chất không phân li đồng đều về các tế bào con như các gen trong nhân
Ở người mẹ bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh là do trong quá trình phân chi tế bào tạo trứng thì trứng (để tạo ra người con không bị bệnh) không chứa các alen bị bệnh
=> người con đó không bị bệnh.