- trong tế bào sinh dưỡng ở người có sự thay đổi về số lượng của 1 hay 1 vài cặp NST gây bệnh
ví dụ: Đao 3 NST cặp 21 ( thể tam nhiễm )
Tơcnơ XO ( thể 1 nhiễm )
Claiphenter XXY ( thể 3 nhiễm)
là nst ở người có những sự khác thường so vs bình thường