- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.
- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiê
- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.
-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.
