Tham khảo:
Khi nhuộm tế bào của người bệnh, có 3 NST số 21 giống nhau → người bệnh bị hội chứng Đao (3 NST số 21).
Cặp NST giới tính gồm 3 chiếc, 2 chiếc giống nhau → XXY (hội chứng Claiphento)
Người bị bệnh là nam, vừa mắc hội chứng Đao vừa mắc hội chứng Caiphento.
a/ Bệnh nhân là nữ vì người đó có cặp NST giới tính gồm 1 đôi giống nhau
\(\Rightarrow\)Người đó có cặp NST giới tính XX \(\Rightarrow\)người đó là nữ
b/
-Ta có: người đó có 3 chiếc của cặp NST thứ 21
\(\Rightarrow\)Người đó bị bệnh Đao
- Biểu hiện của bệnh: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn, bị si đần bẩm sinh và không có con
c/
- Nguyên nhân: Do các tác nhân bên trong và bên ngoài cơ thể làm rối loạn quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh gây bệnh Đao
- Cơ chế:
+ Trong quá trình phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ, có 1 cặp NST thứ 21 không phân li tạo ra 2 loại giao tử: 1 loại mang 2 chiếc NST thứ 21, 1 loại không mang NST thứ 21
+ Qua thụ tinh, giao tử mang 2 chiếc NST thứ 21 kết hợp với giao tử bình thường(mang 1 chiếc NST thứ 21) tạo ra hợp tử mang 3 chiếc NST thứ 21
Sơ đồ
