Các biện pháp xét nghiệm trước sinh như chọc dò dịch ối hay sinh thiết tua nhau thai, có thể chuẩn đoán sớm được các bệnh di truyền, kĩ thuật này đặc biệt hữu ích với một số bệnh:
A. Đột biến số lượng hay cấu trúc NST.
B. Bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hoá trong cơ thể.
C. Bệnh do đột biến NST làm rối loạn quá trình chuyển hoá.
D. Do đột biến gen.
Đáp án B
Hai kĩ thuật chủ yếu là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh. Đây là sản phẩm của các gen đột biến ở thời gian đầu sau khi thụ thai để nếu cần thì cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền.
Bằng các kĩ thuật này có thể chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền. Kĩ thuật này đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Nếu được phát hiện sớm thì ngay sau khi sinh, chúng ta có thể áp dụng các biện pháp kiêng ăn hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh
