Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Cả hai loại thể dị bội 2n + 1 và 2n - 1 đều là những thể dị bội được hình thành từ những hợp tử không bình thường. Các hợp tử không bình thường đó được tạo ra do sự kết hợp của những giao tử đực hoặc giao tử cái không bình thường. Cơ chế hình thành hai thể đó như sau:
Trong quá trình giảm phân tạo giao tử có một cặp NST nào đó của tế bào không phân ly dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một trong hai loại giao tử đó có thừa một NST trong cặp NST tương đồng (loại giao tử này mang (n + 1) NST và loại giao tử còn lại thiếu 1 NST trong cặp NST tương đồng nên bộ NST của giao tử đó sẽ là (n - 1) NST (n là bộ NST đơn bội của loài).
Trong quá trình tái tổ hợp tạo thành hợp tử, các giao tử không bình thường này kết hợp với các giao tử bình thường (mang n NST) tạo thành những hợp tử không bình thường, cụ thể:
* Giao tử (n + 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n + 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n + 1.
* Giao tử (n - 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n - 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n - 1.
Ở người có bệnh Đao là do thừa NST số 21 gây nên. Đây là một dạng biến dị di truyền có ảnh hưởng lớn đến sự sinh trưởng phát triển bình thường của cơ thể.

Cơ chế phát sinh thể dị bội (2n + 1) và (2n - 1)

Trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục đực hoặc cái, một cặp nhiễm sắc thể không phân ly sinh ra giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể ( n + 1) và giao tử thiếu hẳn nhiễm sắc thể đó (n - 1) . Khi thụ tinh, giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử hợp tử 2n + 1 (thể ba nhiễm) , giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử 2n - 1 (thể một nhiễm).

 

-Trẻ đồng sinh cùng trứng là sinh ra từ 1 trứng được thụ tinh với 1 tinh trùng có một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới tính.

-Trẻ đồng sinh khác trứng là trẻ sinh ra từ các trứng khác nhau , mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính.

Bạn tham khảo nhé!!!!!

Quy ước: alen A: bình thường; alen a: máu khó đông

- Do chưa biết giới tính của người mắc bệnh máu khó đông nên xét 2TH:

*)TH1: Nếu người mắc bệnh là nam: => Kiểu gen là: X^aY

Mà có người em trai bình thường (kiểu gen là : X^AY) => Người mẹ có kiểu gen là: X^AX^a (Bình thường) còn bố mang alen gây bệnh (kiểu gen là: X^aY)

*)TH2: Nếu người mắc bệnh là nữ: => Kiểu gen là: X^aX^a => Người mẹ vẫn có kiểu gen là: X^AX^a (Bình thường) còn bố vẫn mang alen gây bệnh (k.gen là: X^aY)

===>Nói chung là mặc dù xét cả 2TH thì kiểu gen, kiểu hình người mẹ là như nhau thôi

xét cặp vợ chồng I₂ :

-bố mẹ đều không bị bệnh, sinh ra 1 người con trai bị bệnh

=> gen gây bệnh là gen lặn

xét cạp cợ chồng I₁ :

* giả sử gen gây bệnh nằm trên NST giới tính .

-mẹ bị bệnh không thể sinh ra con trai bình thường=> gen gây bệnh nằm trên NST thường

- Xét cặp I₂:

Bình thường x Bình thường

-> con mắc bệnh.

=> bệnh do gen lặn quy định.

Quy ước gen :

A-bình thường

a-bị bệnh.

** Giả sử gen nằm trên NST Y, không có gen trên X.

Xét I₃ bị bệnh có kiểu gen XY^a

-Nhận giao tử X từ mẹ, nhận giao tử Y^a từ bố.

=> Bố I₂ có kiểu gen XY^a (bị bệnh).

=> Trái với đề bài -> LOẠI.

** Giả sử gen nằm trên NST X, không có gen trên Y.

Xét con gái I₂ bị bệnh có kiểu gen X^aX^a.

-Nhận một giao tử X^a từ bố và một giao tử X^a từ mẹ.

=> Bố có kiểu gen X^aY (bị bệnh).

=> Trái với đề bài -> LOẠI.

=> Vậy gen nằm trên NST thường.

- Không thể nghiên cứu di truyền người giống ở động vật vì : làm vậy sẽ ảnh hưởng đến tính mạng, nòi giống... Cũng như vi phạm các vấn đề về gia đình và xã hội khác.

-> Dùng phương pháp nghiên cứu ở người như kết hợp giữa phân tích tế bào học và phân tích phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh,...

bố tôi(Aa) * mẹ tôi (Aa)

chồng chị(aa) * chị (Aa or AA) em trai (aa) tôi(Aa) * chồng tôi(Aa)

con trai chị(AA or Aa) con gái (AA or Aa) con trai tôi(aa)

cơ quan trội lặn không liên quan đến giới tính

vì chưa đủ dẫn chứng chứng minh điều này

Bà Nga và chồng bà bình thường sinh ra con bị bệnh máu khó đông ⇒bệnh máu khó đông do gen lặn quy định

Quy ước:gen A:không mắc bệnh

gen a:mắc bệnh

Bệnh chỉ xuất hiện ở con trai nên gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính

Không phải con trai nào cũng bị bệnh(con trai chị bà Nga) nên gen quy định bệnh không nằm trên NST Y mà nằm trên NST X

Em trai bà Nga,chồng chị bà Nga và con trai bà bị bệnh⇒KG của họ là X^aY

Em trai bà Nga bị bệnh KG là X^aY⇒nhận gen Y từ bố và gen X^a từ mẹ

Bố và mẹ bà Nga bình thường⇒KG của bố bà Nga là X^AY,của mẹ bà Nga là X^AX^a

Con trai bà Nga bị bệnh KG là X^aY⇒nhận gen Y từ bố và gen X^a từ mẹ

Bà Nga và chồng bà bình thường⇒KG của bà Nga là X^AX^a,của chồng bà Nga là X^AY

Con trai chị gái bà Nga bình thường⇒KG là X^AY⇒nhận gen X^A từ mẹ và gen Y từ bố

Con gái chị gái bà Nga bình thường⇒nhận gen X^A từ mẹ(KG của bố là X^aY không thể cho ra X^A)⇒nhận gen X^a từ bố⇒KG là X^AX^a

Chị gái bà Nga bình thường ⇒KG là X^AX^A hoặc X^AX^a

Tính trạng nào lặn còn tùy thuộc vào tỉ lệ đời con F1 bạn nhé. Nếu ở F1 tính trạng nào chiếm nhiều phần hơn thì tính trạng đó là trội còn lại là lặn

giúp tớ với mọi người

+ Bệnh máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định

+ Dựa vào dữ kiện đề bài ta có sơ đồ phả hệ

+ KG của ông bà ở thế hệ thứ nhất có thể là:

- Aa x AA hoặc AA x Aa

Sơ đồ phả hệ:

Bố và mẹ không mắc bệnh sinh ra con mắc bệnh nên bệnh do gen lặn quy định

Quy ước:gen A:không mắc bệnh

gen a:mắc bệnh

Con mắc bệnh chỉ là con trai nên gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính.Không phải tất cả các con trai đều bị bệnh nên gen quy định bệnh không nằm trên NST Y mà nằm trên NST X

Con sinh ra mắc bệnh có KG là X^aY, nhận Y từ bố và nhận gen X^a từ mẹ

Mẹ không mắc bệnh nên có KG là X^AX^a

Bố không mắc bệnh nên có KG là X^AY