Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính:

+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con.

+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

\(\rightarrow\) Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp phả hệ và trẻ đồng sinh.

1. Nghiên cứu phả hệ

- Khái niệm phả hệ:

+ Phả là sự ghi chép.

+ Hệ là các thế hệ.

 Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.

- Kí hiệu:   chỉ nữ;   chỉ nam.

+ Cùng một kí hiệu, nhưng hai màu khác nhau biểu thị hai tính trạng đối lập nhau. 

 nữ tóc thẳng;   nữ tóc quăn.

 nam tóc thẳng;  nam tóc quăn.

+ Các kí hiệu: 

    Biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng.

- Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt của hai gia đình qua 3 thế hệ được sơ đồ phả hệ như sau:

* Phân tích sơ đồ phả hệ

+ Màu mắt nâu xuất hiện ở cả thế hệ ông bà, đời con F₁ và F₂.

\(\rightarrow\) Màu mắt nâu là trội so với màu mắt đen vì nó thể hiện ngay ở F₁ có kiểu hình 100% mắt nâu.

+ Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính vì ở đời cháu F₂ màu mắt nâu và đen xuất hiện ở cả hai giới nên gen quy định màu mắt nằm trên NST thường.

Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh () lấy chồng không mắc bệnh ( ) sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().

- Sơ đồ phả hệ:

+ Bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh \(\rightarrow\)bệnh do gen lặn quy định.

+ Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính vì chỉ có con trai bị mắc bệnh nên gen gây bệnh nằm trên NST giới tính X.

+ Qui ước: A: bình thường, a: bị bệnh.

- Sơ đồ lai:

P: X^AX^a        x       X^AY

Gp: X^A; X^a              X^A, Y

F₁: X^AX^A: nữ bình thường.

      X^AX^a: nữ bình thường.

      X^AY: nam bình thường.

      X^aY: nam bị bệnh.

* Phương pháp nghiên cứu phả hệ là:

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do một hay nhiều gen quy định) nằm trên NST thường hay NST giới tính.

2. Nguyên cứu trẻ đồng sinh

- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh.

a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

- Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là:

+ Sinh đôi cùng trứng.  

+ Sinh đôi khác trứng.

- Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau:

- Nhận xét:

+ Sự giống nhau giữa hai sơ đồ là đều minh họa quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào và phát triển thành phôi.

+ Khác nhau:

 - Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen \(\rightarrow\) luôn cùng giới tính.

- Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau.

- Đặc điểm: trẻ đồng sinh khác trứng có thể có cùng giới tính hoặc khác nhau về giới tính vì những đứa trẻ này có kiểu gen khác nhau (sinh ra từ các hợp tử khác nhau).

b. Ý nghĩa

Ví dụ: hai anh em sinh đôi Phú và Cường.

+ Phú sống ở Miền Nam có nước da rám nắng, cao hơn 10 cm, nói giọng Miền Nam.

+ Cường sống ở Miền Bắc có da trắng, nói giọng Miền Bắc.

- Tuy nhiên, 2 anh em vẫn có các đặc điểm giống hệt nhau: mái tóc đen, hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen, …

+ Tính trạng như màu tóc, mũi, mắt, … là những tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen ít phụ thuộc điều kiện môi trường.

+ Tính trạng như giọng nói, nước da, … phụ thuộc chủ yếu vào điều kiện môi trường.

\(\rightarrow\) Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.