Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Các tác nhân vật lí, hóa học, ô nhiễm môi trường, rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào la nguyên nhân dẫn đến các đột biến gen, đột biến NST làm xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người.

1. Một vài bệnh di truyền ở người

a. Bệnh Đao

- Bộ NST:

+ Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường.

+ Kí hiệu bộ NST: 2n + 1 (đột biến dị bội).

- Đặc điểm:

+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).

+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.

- Cơ chế hình thành bệnh Đao:

+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ -> cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào -> tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21).

+ Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh -> hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc)

-> bệnh Đao.

b. Bệnh Tocno (OX)

- Bộ NST: 

+ Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X.

+ Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 (đột biến dị bội).

- Đặc điểm:

+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.

+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.

- Cơ chế phát sinh bệnh tocno (OX):

+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ.

+ Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li -> 1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST nào (O).

+ Giao tử (O) của mẹ kết hợp với giao tử (X) bình thường của bố -> hợp tử OX -> bệnh tocno.

c. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh

+ Bệnh bạch tạng

- Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.

- Biểu hiện: có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

+ Bệnh câm điếc bẩm sinh​

- Do gen lặn gây ra.

- Thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.

2. Một số tật di truyền ở người

- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra như xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.

3. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền

- Hạn chế ô nhiễm môi trường.

- Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.

- Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.

- Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh di truyền.

- Tích cực trồng cây gây rừng.

- Xử lí rác thải công nghiệp và sinh hoạt, bảo vệ nguồn nước.