Ở người, một bệnh hiếm gặp do gen nằm trên NST thường quy định. Nghiên cứu bệnh này ở một địa phương có số lượng dân cư khá lớn có tỷ lệ người mắc bệnh là 1%. Theo dõi sự di truyền của bệnh này trong 1 dòng họ, người ta vẽ được phả hệ bên 
Biết rằng con trai II3 mắc bệnh hiếm gặp. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?
I. Xác suất sinh con trai mắc bệnh của cặp vợ chồng III.1 và III.2 là 0,0176
II. Người chồng III.1 kết hôn với người vợ bình thường không cùng huyết thống thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh hiếm gặp sẽ giảm khi kết hôn với người vợ III.2
III. Trong trường hợp xảy ra hôn nhân cận huyết thì tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp trong quần thể tăng lên ở các bé trai
IV. Nếu cặp vợ chồng III.1 và III. 2 sinh con đầu lòng mắc bệnh thì xác suất sinh đứa con thứ 2 không mắc bệnh là 75%
A. 4
B. 3
C. 1
D. 2
Đáp án B
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh
→ bệnh do gen lặn
A- bình thường; a-bị bệnh
Quần thể có 1% người mắc bệnh
→ aa=0,01
→ tần số alen a =0,1; A=0,9
Cấu trúc di truyền của quần thể là
0,81AA:0,18Aa:0,01aa
Người II.2; II.4 có anh (em) ruột II.3
bị bệnh nên bố mẹ họ di hợp và họ
có kiểu gen 1AA:2Aa
Người II. 1; II.5 là người bình thường
trong quần thể nên có kiểu gen
0,81AA:0,18Aa ↔ 9AA:2Aa
Xét các cặp vợ chồng thế hệ thứ II
(1AA:2Aa) ×(9AA:2Aa)
↔ (2A:1a)(10A:1a)
Vậy kiểu gen của người III.1 ; III.2 là:
20AA:12Aa ↔5AA:3Aa ↔13A:3a
→XS họ sinh con trai bị bệnh là:
1 2 × 3 16 × 3 16 ≈ 0 , 0176
I đúng
II đúng, nếu người III.1 lấy 1 người phụ
nữ không cùng huyết thống:
(5AA:3Aa ) × (9AA:2Aa)
Xs sinh con bị bệnh là
3 8 x 2 11 x 1 4 ≈ 0 , 017
Nếu người III.1 lấy người III.2:
(5AA:3Aa ) × (5AA:3Aa )
→ XS sinh con bị bệnh là:
3 8 × 3 8 × 1 4 ≈ 0 , 0352
III sai, bệnh do gen lặn trên NST thường
nên xuất hiện ở 2 giới như nhau
IV đúng, nếu họ sinh con đầu lòng bị bệnh
→ họ có kiểu gen dị hợp. xs họ sinh đứa
con thứ 2 không bị bệnh là: 75%
