Đáp án D
Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine.
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin hay còn gọi là phenylketo niệu xảy ra ở người do nguyên nhân:
A. Đột mất đoạn NST
B. Đột biến gen thành alen lặn
C. Đột biến gen thành alen trội
D. Đột biến gen làm tăng mức độ biểu hiện của enzyme
Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
A. 1/3
B. 1/2
C. 2/3
D. 3/4
Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2). Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin
(3). Bệnh mù màu
(4). Bệnh máu khó đông
Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:
A. (1) và (3)
B. (3) và (4)
C. Chỉ (4)
D. (2); (3) và (4)
Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
A. (1), (2) và (5)
B. (1), (3) và (5)
C. (2), (4) và (5)
D. (1), (4) và (5)
Cho các thông tin sau:
1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.
2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.
3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu thông tin sai:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Một đột biến gen xảy ra do thay thế một cặp nuclêôtit có thể không làm thay đổi khả năng thích nghi của cơ thể sinh vật. Có bao nhiêu trường hợp đột biến sau đây có thể không đảm bảo được khả năng đó?
I. Đột biến xảy ra ở mã mở đầu của một gen thiết yếu.
II. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit làm bộ ba mã hóa này chuyển thành một bộ ba mã hóa khác, nhưng cả hai bộ ba đều cùng mã hóa cho một loại axit amin.
III. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit làm xuất hiện một bộ ba mã hóa mới, dẫn đến sự thay đổi một axit amin trong phân tử prôtêin, làm thay đổi chức năng và hoạt tính của prôtêin.
IV. Đột biến thay thế nuclêôtit xảy ra trong vùng không mã hóa của gen.
V. Đột biến làm xuất hiện bộ ba 3’ATT5’ ở mạch mã gốc trong vùng mã hóa gần bộ ba mở đầu.
A. 2
B. 1
C. 4
D. 3
Một đột biến gen xảy ra do thay thế một cặp nuclêôtit có thể không làm thay đổi khả năng thích nghi của cơ thể sinh vật. Có bao nhiêu trường hợp đột biến sau đây có thể không đảm bảo được khả năng đó?
I. Đột biến xảy ra ở mã mở đầu của một gen thiết yếu.
II. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit làm bộ ba mã hóa này chuyển thành một bộ ba mã hóa khác, nhưng cả hai bộ ba đều cùng mã hóa cho một loại axit amin.
III. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit làm xuất hiện một bộ ba mã hóa mới, dẫn đến sự thay đổi một axit amin trong phân tử prôtêin, làm thay đổi chức năng và hoạt tính của prôtêin.
IV. Đột biến thay thế nuclêôtit xảy ra trong vùng không mã hóa của gen.
V. Đột biến làm xuất hiện bộ ba 3’ATT5’ ở mạch mã gốc trong vùng mã hóa gần bộ ba mở đầu.
A. 2
B. 1
C. 4
D. 3
