Question

Người mang bệnh phêninkêto niệu biểu hiện

A. Tiểu đường.

B. Thiểu năng trí tuệ.

C. Máu khó đông.

D. Mù màu.

Answer 1

Đáp án B

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine. hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.

PKU không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần[1]. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ ba của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động