Câu 1: Tại sao người con bị Down nhưng phả hệ không ai mắc bệnh?
- Hội chứng Down thường là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể là có 3 NST số 21 (Thể ba - Trisomy 21). Lý do trong phả hệ không ai bị nhưng người này lại bị là vì đây là đột biến mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ, chứ không phải do di truyền gen bệnh từ thế hệ trước.
- Cơ chế cụ thể:
+ Bố mẹ bình thường: Tế bào của bố và mẹ đều có bộ NST bình thường (2n).
+ Rối loạn giảm phân: Trong quá trình giảm phân tạo trứng hoặc tinh trùng, cặp NST số 21 không phân ly. Điều này tạo ra một giao tử mang 2 NST số 21 (thay vì 1). Sự cố này xảy ra ngẫu nhiên, thường chịu ảnh hưởng bởi tuổi tác của người mẹ.
+ Thụ tinh: Giao tử đột biến (n+1, có 2 NST 21) kết hợp với giao tử bình thường (n, có 1 NST 21) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 -> Trẻ mắc hội chứng Down.
Câu 2: Tại sao cùng một tác nhân (tia X) lại gây ra các loại đột biến cấu trúc khác nhau?
Tia phóng xạ (như tia X) có khả năng kích thích hoặc ion hóa các nguyên tử, gây đứt gãy NST. Việc hình thành loại đột biến nào (mất, đảo, hay chuyển đoạn) phụ thuộc vào tính ngẫu nhiên của tác động và cơ chế sửa chữa của tế bào:
- Vị trí và số lượng điểm đứt gãy ngẫu nhiên:
+ Nếu tia X làm đứt một đoạn NST và đoạn đó tiêu biến đi -> Mất đoạn.
+ Nếu tia X làm đứt 2 chỗ trên một NST, đoạn ở giữa quay ngược 180 độ rồi nối lại -> Đảo đoạn.
+ Nếu tia X làm đứt các đoạn ở hai NST khác nhau (không tương đồng) và chúng trao đổi đoạn đứt cho nhau -> Chuyển đoạn.
- Cơ chế tái kết hợp (nối lại) của tế bào: Sau khi NST bị đứt, các enzyme trong tế bào sẽ cố gắng "hàn gắn" vết thương. Tùy thuộc vào việc các đầu đứt được nối lại như thế nào (nối đúng, nối ngược, hay nối nhầm sang NST khác) mà sẽ tạo ra các dạng đột biến khác nhau.
