Một nhà di truyền học xác định rằng một bệnh gây ra bởi một đột biến gen lặn trong một alen của một gen. Các alen đột biến bị mất tymin ở vị trí 25 của gen. Các gen này được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể X. Dưới đây là trình tự nucleotit của gen bình thường và các kết luận:
5 ' - A T G - T T A - X G A - G G T - A T X - G A A - X T A - G T T - T G A - A X T - X X X - A T A - A A A - 3 '
(1). Các protein đột biến có chứa nhiều hơn bốn axit amin so với các protein bình thường.
(2). Các protein đột biến có chứa ít hơn một axit amin so với các protein bình thường.
(3). Nam giới có nhiều khả năng bị bệnh hơn nữ.
Kết luận nào về hậu quả của đột biến này là đúng?
A. (1) và (3)
B. (3)
C. (1) và (2)
D. (1)
Đáp án A
Trình tự nu của gen bình thường:
5’-ATG-TTA-XGA-GGT-ATX-GAA-XTA-GTT-TGA-AXT-XXX-ATA-AAA-3’
Trình tự mARN do alen trên quy định:
5’-AUG-UUA-XGA-GGU-AUX-GAA-XUA-GUU-UGA-AXU-XXX-AUA-AAA-3’
Đoạn mARN trên quy định 8 acid amin tính cả acid amin mở đầu
Do alen bị đột biến bị mất T ở vị trí thứ 25. Trình tự alen đột biến trên gen sẽ là
5’-ATG-TTA-XGA-GGT-ATX-GAA-XTA-GTT-GA-AXT-XXX-ATA-AAA-3’
Trình tự mARN do alen đột biến quy định:
5’-AUG-UUA-XGA-GGU-AUX-GAA-XUA-GUU-GAA-XUX-XXA-UAA-AA-3’
Đoạn mARN trên quy định 12 acid amin tính cả acid amin mở đầu:
Vậy (1) đúng.
(2) sai.
(3) đúng vì alen gây bệnh nằm trên NST giới tính X, là alen lặn nên tỉ lệ biểu hiện kiểu hình ở nam giới là cao hơn