Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:
(1) Kiểu gen (4): I A a l k I 0 a l k nhận giao tử I A a l k tử từ mẹ và giao tử I A a l k từ bố.
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu.
Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án A
(1) Kiểu gen (4): IAalk/IOalk nhận giao tử IAalk tử từ mẹ và giao tử IAalk từ bố. à sai
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo. à sai, cá thể (3) có kiểu gen dị hợp tử đều.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11% à sai
Xét tính trạng nhóm máu:
Người 3 có kiểu gen IBIO
Người 4 có kiểu gen IAIO
Xét tính trạng bị bệnh alkan
Do cặp vợ chồng 3 - 4 có con bị bệnh ⇔ người 3 phải có gen gây bệnh
⇒ Người 3 có KG là Dd (gọi gen gây bệnh alkan là d, không bệnh là D)
Xét cả 2 tính trạng:
Người 3 có KG là
B
D
O
d
(do nhận giao tử Od từ bố)
Cho giao tử BD = Od = 0,445% và Bd = OD = 0,055%
Người 4 có KG là
A
d
O
d
Cho giao tử Ad = Od = 0,5
Họ sinh người con thứ 5, có nhóm máu B
⇒ Chắc chắn nhận giao tử Od từ bố và nhận 1 trong 2 giao tử BD hoặc Bd từ mẹ
⇒ Xác suất để đứa con bị bệnh là 0,055 * 0,5 = 0,0275 = 2,75%.
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. à đúng.
