ADN - Gen - Mã di truyền

ADN – GEN – MÃ DI TRUYỀN

I. Axit DeoxiriboNucleic (ADN)

Hình1: Một đoạn phân tử ADN

1. Cấu trúc của ADN

- ADN là hợp chất đại phân tử và có cấu trúc đa phân, gồm nhiều đơn phân là các nucleotit.

- ADN có cấu tạo gồm 2 mạch song song và ngược chiều. Có cấu trúc không gian là chuỗi xoắn kép tạo thành hình thang, các bậc thang tạo bởi liên kết giữa các nucleotit giữa hai mạch theo NTBS.

Cấu tạo 1 nucleotit 

Mỗi nuclêôtit gồm 3 thành phần:

  • 1 phân tử đường 5C (Deoxyribozơ - C5H10O4)
  • Nhóm photphat PO43- (H3PO4)
  • 1 trong 4 loại bazơ nitơ là Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) và Xitozin (X).

=> Các nucleotit chỉ khác nhau ở thành phần bazơ nitơ nên có 4 loại nucleotit và có tên như tên của 4 loại bazơ nitơ: A, T, G, X.

- 4 loại bazo nito khác nhau về kích thước:

+ A = G = 12A0 thuộc nhóm purin

+ T = X = 8A0 thuộc nhóm pirimidin

Trong một nucleotit:

  • Nhóm photphat liên kết với phân tử đường ở vị trí C5 bằng liên kết hóa trị este-photphat (ở vị trí C thứ 5).
  • Đường ở vị trí C5 liên kết với bazơ nitơ bằng liên kết glycozit.
  • Các liên kết này rất bền vững, giúp cấu trúc của 1 nucleotit bền vững, tạo độ bền vững cho phân tử ADN.

Cấu trúc bậc 1 của ADN

Cấu trúc bậc 1 của ADN

- Trong phân tử ADN, các nucleotit liên tiếp liên kết với nhau nhờ liên kết hóa trị giữa nhóm photphat của nucleotit trước với phân tử đường của nucleotit tiếp theo tại vị trí C3 (gọi là liên kết photphodieste) tạo nên chuỗi polynucleotit theo chiều xác định (5’→ 3’).

- Thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp các nucleotit trong chuỗi polynucleotit thể hiện cấu trúc bậc 1 của ADN, quy định tính đặc thù và đa dạng của ADN, là cơ sở tạo nên các gen khác nhau chứa các mã di truyền khác nhau.

Cấu trúc bậc 2 của ADN:

- Trong tế bào, phân tử ADN thường tồn tại ở dạng chuỗi xoắn kép. Đó là cấu trúc bậc 2 của phân tử ADN.  Năm 1953, hai nhà khoa học là J. Watson (Mỹ) và F. Crick (ANH) đã đề xuất mô hình không gian của phân tử ADN. Mô hình đó có các đặc điểm:

  • Chuỗi xoắn kép ADN gồm hai chuỗi đơn polynuclêôtit xoắn quanh một trục (giả định) theo chiều từ trái sang phải giống như một chiếc thang, trong đó hai tay thang là các phân tử đường và phôtphat liên kết xen kẽ, còn mỗi bậc thang là 1 cặp bazơ nitơ liên kết ngang tạo thành.
  • Các bazơ nitơ liên kết ngang với nhau nhờ liên kết hidro và theo nguyên tắc bổ sung.
  •  NTBS là: nguyên tắc ghép đôi giữa bazo có kích thước lớn với bazo có kích thước lớn của mạch đối diện nhờ liên kết hidro. Cụ thể: A liên kết với T bởi 2 liên kết hidro (A=T), G liên kết với X bởi 3 liên kết hidro (G≡X).
  • Ý nghĩa của NTBS: xác định trình tự các nucleotit của mạch đơn còn lại khi đã biết trình tự một mạch.
  • Hai chuỗi đơn polynucleotit của phân tử ADN xoắn theo hai hướng  ngược chiều nhau.
  • Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm (20Å), mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài 3,4nm (34Å). 1 nuclêôtit có khối lượng trung bình = 300 đvC

Ý nghĩa của cấu trúc mạch xoắn kép:

- Đảm bảo tính ổn định của cấu trúc không gian.

- Đảm bảo ADN có kích thước lớn bền vững hơn cấu trúc mạch đơn.

- Đảm bảo ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

- Thuận lợi cho việc phục hồi các tiền đột biến về trạng thái bình thường.

Các dạng ADN

- ADN có thể có các dạng cấu trúc mạch thẳng và ADN mạch vòng (plasmit)

 2. Chức năng của ADN

- ADN là vật chất lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền dưới dạng các mã bộ ba nuclêôtit.

- ADN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ thông qua sự sao chép ADN theo nguyên tắc khuôn mẫu và nguyên tắc bổ sung, và thông qua sự phân li của ADN về các tế bào con khi phân bào.

- ADN có chức năng phiên mã cho ra các ARN, từ đây sẽ dịch mã để tạo nên protein đặc thù và tạo nên tính đa dạng của sinh vật.

II. GEN

Hình 2: Biểu diễn 1 đoạn Gen

1. Khái niệm Gen

- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN).

- Mỗi gen có 1 vị trí xác định trên ADN.

- Ví dụ: Gen hemoglobin alpha (Hb a) là gen mã hóa chuỗi polypeptit a của phân tử hemoglobin trong tế bào hồng cầu người. Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển. Ở người, một gen có độ dài từ vài trăm đến vài triệu cặp bazơ. Ước tính bộ gen của con người có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen.

- Phân loại gen:

+ Gen cấu trúc: là gen mà sản phẩm của nó quy định cấu trúc hoặc chức năng của TB.

+ Gen điều hòa: là gen mà sản phẩm của nó kiểm soát hoạt động của các gen khác.

2. Cấu trúc chung của gen

Cấu trúc chung của một gen: gồm 3 vùng:

- Mạch có chiều 3' - 5' là mạch gốc. Mạch có chiều 5' - 3' là mạch bổ sung.

- Vùng điều hòa: Nằm ở đầu 3’ của mạch gốc, có trình tự nucleotit đặc biệt mang tín hiệu khởi đầu cho quá trình phiên mã.

- Vùng mã hóa: Nằm giữa vùng đều hòa và vùng kết thúc chứa thông tin mã hóa cho các axit amin.

- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

* Lưu  ý:

  • Các gen giống nhau vùng điều hòa và vùng kết thúc, khác nhau vùng mã hóa.
  • SV nhân sơ: gen không phân mảnh: vùng mã hóa chỉ gồm các đoạn exon mang thông tin mã hóa cho các axit amin (gen liên tục)
  • SV nhân thực: gen phân mảnh: vùng mã hóa gồm các đoạn exon (mang thông tin mã hóa) xen kẽ các đoạn intron (không chứa thông tin mã hóa) (gen không liên tục)
  • Gen ở sinh vật nhân thực đoạn exon bao giờ nhiều hơn đoạn intron: exon = intron + 1

III. MÃ DI TRUYỀN

1. Khái niệm mã di truyền

- Mã di truyền là: trình tự sắp xếp các nucleotit trên mạch gốc của gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi polypeptit (phân tử protein).

- Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 nucleotit đứng liền nhau mã hóa cho 1 axit amin.

- Mã di truyền có thể được đọc:

  • Theo mạch gốc: Mã gốc (3’-5’)
  • Theo mARN: Mã sao (5’-3’)

- Có 4 loại nucleotit tham gia cấu trúc ADN (A, T, G, X) => tổ hợp lại thành 43= 64 bộ ba. Chỉ có 20 loại axit amin. 

- Trong 64 bộ mã di truyền có:

  • 1 bộ ba 5’AUG (3’TAX) là bộ ba mã mở đầu. Bộ ba này quy định tín hiệu khởi đầu quá trình dịch mã đồng thời mã hóa cho acid amin Methionine ở TB nhân thực (Ở tế bào nhân sơ thì bộ ba AUG này mã hóa cho axit amin Formyl methionine (f Met))
  • 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào là 5’UAA (3’ATT), 5’UAG (3’ATX), 5’UGA (3’AXT) là các mã kết thúc. Các bộ ba này quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
  • 60 bộ ba còn lại mã hóa cho 19 axit amin, nên có nhiều bộ ba cùng mã hóa 1 axit amin.

2. Đặc điểm của mã di truyền

- Mã di truyền là mã một chiều, thông tin được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau.

- Mã di truyền có tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin

- Mã di truyền có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba (2; 6) cùng mã hóa cho một loại axit amin, trừ AUG=Methionin và UGG=Tryptophan.

- Mã di truyền có tính phổ biến: Tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.

Bảng mã di truyền

IV. Công thức và dạng bài tập về ADN, gen, mã di truyền

1. Dạng bài tập về ADN

Gọi N số nu của gen (ADN)

-  \(\sum N = A+T+G+X = 2A + 3G \ (A=T \ \&\ G=X)\)

- Chiều dài gen (ADN)

\(l=\frac{N}{2}.3,4.A^0\)  (1 nu có chiều dài 3,4Å)

\(1m\rightarrow 10^3mm\rightarrow 10^6\mu \rightarrow 10^9nm\rightarrow 10^{10}A^0\)

- Chu kỳ xoắn

\(C = \frac{N}{20}\)  (1 chu kỳ xoắn = 10 cặp nu = 20 nu)

- Khối lượng gen (ADN)

M = N*300 (1 nu có khối lượng 300 đvC)

- Số liên kết H2

H = 2A + 3G

- Số liên kết hóa trị

- Số liên kết hóa trị giữa các nu

  • Số liên kế HT trên 1 mạch:  \(\frac{N}{2}-1\)
  • Số liên kết H2 giữa các nu trong gen (ADN): \(2\left ( \frac{N}{2}-1 \right ) = N - 2\)

- Số liên kết hóa trị trong toàn bộ gen (ADN)

  • Số liên kết hóa trị giữa các nu: N-2 (liên kết)
  • Số liên kết hóa trị trong các nu: N (liên kết)

⇒ ∑ LKHT trong ADN = 2N - 2

+ Công thức mối liên hệ các u trên 2 mạch đơn

VD1: Một gen có chiều dài 510nm. Hiệu số giữa A với một loại nu khác nhau bằng 10% tổng số nu của gen. Trên mạch đơn thứ nhất của gen có 300A và 250G.

a. Tính số lượng và tỉ lệ % từng loại nu trên mỗi mạch đơn gen?

b. Tính số liên kết H2, số liên kết hóa trị và số chu kỳ xoắn gen?

Giải

a. L = 510 nm = 5100Å => N = 5100*2/3,4 = 3000 (nu)    (1)

Ta có \(\left\{\begin{matrix} \%A-\%G=10\%\\ \%A+\%G=50\% \end{matrix}\right.\)\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A=T=30\%\\ G=X=20\% \end{matrix}\right.\)           (2)

Từ (1), (2) \(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A=T=30 \% =900\\ G=X=20\%=600 \end{matrix}\right.\)

Lại có: \(A_1=300=T_2\)\(G_1=250=X_2\) , Suy ra:

  • A2 = A - A1 = 600 nu = T1 = 40%
  • A1 = 300 nu = T2 = 20%
  • G= G - G1 = 350 nu = X1 = 23,37%
  • G1 = X2 = 250 nu = 16,67%

b) Số liên kết H2 = 2A + 3G = 3600

Số liên kết hóa trị = 2N - 2 = 5998

Số chu kỳ xoắn C = N/20 = 150

2. Dạng bài tập mã di truyền

- Số mã di truyền: \(\frac{N}{2.3}=\frac{r.N}{3}\)

- Số bộ ba mã hóa: \(\frac{N}{2.3}-1\) (trừ mã kết thúc)

- Số kiểu bộ 3: a(Với a là số nu tham gia vào cấu trúc gen hay ADN)

VD2: Một gen được cấu tạo từ 4 loại từ 4 loại nu A, T, G, X và 4 loại nu này tạo ra 64 bộ ba. Hãy xác định:

a. Có bao nhiêu bộ ba không chứa A.

b. Có bao nhiêu bộ ba chứa ít nhất 1 nu loại A.

Giải

ADN cấu tạo cấu tạo từ 4 loại nu

A, T, G, X ⇒ 64 bộ ba

a) Ta có a = 3 ⇒ Số bộ ba không chứa A = 33 = 27

b) Chứa ít nhất 1A = chứa 1A + chứa 2A + chứa 3A = Tổng - số bộ ba không chứa A = 64 - 27 = 37

Hỏi đáp

Hỏi đáp, trao đổi bài Gửi câu hỏi cho chủ đề này
Luyện trắc nghiệm Trao đổi bài

Tài trợ


Tính năng này đang được xây dựng...