a) ở tế bào mẹ đã xảy ra hiện tượng đội biến chuyển đoạn không tương hỗ. 1 đoạn NST từ NST dài hơn chuyển sang cho NST ngắn hơn. Làm cho cặp NST của trong tế bào mẹ bị sai khác so với hình dạng bình thường (giống của bố) Tuy nhiên vì gen vẫn nằm trong nhân nên vẫn được mã hóa nên người mẹ bình thường.
b, Người Con bị bệnh là do nhận 1 giao tử có NST bị ngắn hơn so với bt từ người mẹ. Giao tử này được hình thành trong quá trình giảm phân ở người mẹ. Việc bắt cặp giữa các NST không tương đồng trong quá trình trao đổi chéo đã dẫn đến đột biến chuyển đoạn không tương hỗ. Tức là một đoạn của NST này bị đứt ra và gắn vào một NST nguyên vẹn của cặp NST khác
