Đột biến gen

ĐỘT BIẾN GEN

I. Lý thuyết đột biến gen

1. Khái niệm

Như các chuyên đề trước mình đã học rồi gen hay ADN thì có cấu trúc như sau:


Ở hình vẽ trên nếu như có những tác nhân làm biến đổi cấu trúc này giả sử như mất đi hoặc thêm vào một cặp khác, thì những biến đổi như mất cặp hay thêm cặp thậm chí là có thể đảo vị trí...thì những cái đó người ta gọi là đột biến gen.

Như vậy:

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hay 1 số cặp nu.

- Những biến đổi trong cấu trúc gen sẽ làm thay đổi cấu trúc mARN, protein → thay đổi những biểu hiện trên tính trạng của sinh vật.

2. Phân loại:

- Đột biến gen gồm 3 loại:

  • Mất hoặc thêm cặp nu
  • Thay thế cặp nu
  • Đảo vị trí cặp nu

Mất hoặc thêm cặp nu:


⇒ Mất hoặc thêm cặp nu → từ vị trí được thêm hoặc mất cặp nu trở về sau, trình tự các nu trên gen bị thay đổi → trình tự ribonu và aa bị thay đổi.

⇒ Thường gây hậu quả nghiêm trọng.

Thay thế cặp nu:


⇒ Thay thế cặp nu: Ảnh hưởng tới các bộ ba có nu bị thay thế, không ảnh hưởng đến bộ ba khác.

⇒ Đột biến thay thế ít gây hậu quả nghiêm trọng.

Đảo vị trí cặp nu:

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

⇒ Đột biến đảo vị trí cặp nu ít gâu hậu quả nghiêm trọng

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân:

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN

  • Bazo nitơ dạng thường: A, T, G, X
  • Bazo nitơ dạng hiếm: A*, T*, G*, X*

- Tác động của các tác nhân bên ngoài:

  • Tác nhân vật lí: Tia X, tia tử ngoại, tia gamar, …
  • Tác nhân hóa học: 5-BU, HNO3, …
  • Tác nhân sinh học:  Virus, ...

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

b) Cơ chế phát sinh đột biến gen:

Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.

VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X => T-A:


⇒ Bazơ hiếm bắt cặp sai ⇒ thay cặp G - X → A – T

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.

Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X:


⇒ Tác nhân 5-BU thay cặp A - T → G - X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen.

4. Hậu quả và ý nghĩa

a) Hậu quả:

- Đột biến mất hay thêm cặp nu → hậu quả nghiêm trọng, thay hay đảo vị trí → ít gây hậu quả.

- Đa số đột biến gen có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính.

- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen .

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong điều kiện có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

b) Ý nghĩa:

- Trong tiến hóa: Tạo ra nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới).

- Trong sản xuất: Tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống (vật nuôi và cây trồng)

- Y học: Cơ sở cho việc nghiên cứu di truyền:

+ Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

  • Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
  • Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) VD: bệnh bạch tạng
  • Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

+ Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

*Lưu ý:

- Thể đột biến: Những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

- Đột biến điểm: Đột biến chỉ xảy ra phạm vi 1 cặp nu.

- Một số bệnh di truyền liên quan đột biến gen.

  • Hồng cầu lưỡi liềm: Đột biến gen lặn
  • Bệnh bạch tạng: Đột biến gen lặn
  • Tay sáu ngón: Đột biến gen trội - NST thường
  • Bệnh mù màu và máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính.

II. Công thức và bài tập

1. Dạng đột biến gen thường gặp: Mất, thêm,...nu

- Gọi N là tổng số nu của gen trước đột biến. N' là tổng số nu của gen sau đột biến.

- Gọi H là số liên kết H2 của gen trước đột biến. H' là số liên kết H2 của gen sau đột biến.

- Gọi L là chiều dài gen trước đột biến. L' là chiều dài gen sau đột biến.

* Nếu đột biến mất x cặp nu:

  • Số nu gen: N' = N - x
  • Chiều dài: L' < L

* Nếu đột biến thêm x cặp:

  • Số nu gen: N' = N + x
  • Chiều dài: L' > L

* Nếu đột biến thay thế cặp nu:

+ Số nu gen: Giả sử thay x cặp A - T bằng y cặp G - X

+ N' = N - x + y

+ Chiều dài:

  • Thay x cặp này = x cặp khác → L' = L
  • Thay x cặp này = y cặp khác:  \(\begin{cases}x>y\Rightarrow L'< L\\x< y\Rightarrow L'>L\end{cases}\)

* Nếu đột biến đảo vị trí cặp nu:

  • N = N'
  • H = H'
  • L' = L

Ví dụ 1: Một gen có chiều dài 4080Å, có A = 30%. Gen này bị đột biến mất 2 cặp A - T

a) Xác định số nu từng loại của gen sau đột biến?

b) Số liên kết H2 của gen sau đột biến thay đổi như thế nào?

c) Tính chiều dài gen sau đột biến?

Giải:

a) Ta có: N = 2400

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A = 30\%.2400 = 720 = T \\ G=20 \%.2400=480 = X \end{matrix}\right.\)

Vì gen đột biến mất 2 cặp A - T

⇒ Số nu từng loại gen sau đột biến: 

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A=720 -2=718=T \\ G=X=480 \ \ \ \ \ \ \ \ \ \ \ \ \ \end{matrix}\right.\)

b) H' = H - 2*2 = (2A + 3G) - 4 = 2876

c) Chiều dài gen sau đột biến:

L' = L - 2*3,4 Å = 4080 - 6,8 = 4073,2 Å

2. Xác định dạng đột biến

- Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số liên kết hyđrô hoặc số aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới

=> Kết luận: Đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác.

- Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen không thay chiều dài nhưng: 

  • Số liên kết hyđrô tăng => Kết luận: Đột biến  thuộc dạng A-T thay bằng G-X; 
  • Số liên kết hyđrô giảm => Kết luận: Đột biến  thuộc dạng G-X thay bằng A-T.

- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có 1 bộ 3 mới  thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Đó chính là vị trí kết thúc dịch mã.

- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có 1 bộ 3 mới thuộc 1 trong các bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin trên phân tử protein tương ứng

Ví dụ 2: Một gen có 75 chu kỳ xoắn, có hiệu số giữa nu loại X và 1 loại nu khác chiếm 20%. Gen bị đột biến, sau đột biến số liên kết H2 tăng 1 liên kết. Biết đột biến không liên quan quá 3 cặp nu. Xác định dạng đột biến và số nu từng loại gen sau đột biến?

Giải:

Ta có: N = 75*20 = 1500

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A=15\%.1500=225=T \\ G=35\%.1500=525=X \end{matrix}\right.\) (trước đột biến)

Vì sau đột biến số liên kết H2 tăng 1 

- TH1: Thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A_{DB}=T_{DB}=255-1=224 \\ G_{DB}-X_{DB}=525 +1 =526 \end{matrix}\right.\)

- TH2: Thay 1 cặp G - X bằng 2 cặp A - T

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A_{DB}=T_{DB}=225+2=227 \\ G_{DB}=X_{DB}=525-1=524 \end{matrix}\right.\)

Ví dụ 3: Gen có 3000 nu trong đó tỉ lệ %A = 15%. Gen bị đột biến nhưng chiều dài không thay đổi. Xác định dạng đột biến và số nu mỗi loại của gen đột biến. Biết sau đột biến tỉ lệ A/G = 43,27%.

Giải:

Ta có: N = 3000

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A = 15\%.3000 = 450 = T \ \ \\ G = 35\%.3000 = 1050 = X \end{matrix}\right.\) (trước đột biến)

Ta có: A/G = 450/1050 = 0,4286

\(\frac{A_{DB}}{G_{DB}}=43,27 \ \%=0,4327\)


Ta có: \(\frac{A_{DB}}{G_{DB}}= \frac{450+x}{1050 -x}=0,4327\)

⇒ x = 3 ⇒ Đột biến thay 3 cặp G - X = 3 cặp A - T

\(\Rightarrow \left\{\begin{matrix} A_{DB}=T_{DB}=450+3=453 \ \ \ \ \\ G_{DB}=X_{DB}=1050 - 3=1047 \end{matrix}\right.\)

 

Hỏi đáp

Hỏi đáp, trao đổi bài Gửi câu hỏi cho chủ đề này
Luyện trắc nghiệm Trao đổi bài

Tài trợ


Tính năng này đang được xây dựng...