Bài 30. Di truyền học với con người

Hai trẻ đồng sinh cùng trứng có thể có các đặc điểm là cùng giới tính cùng nhóm máu tuy nhiên 2 đặc điểm này chưa đủ để kết luận là hai trẻ đồng sinh cùng trứng.

+ Vì đặc điểm quan trọng nhất để kết luận hai trẻ là đồng sinh cùng trứng đó là đặc điểm về hệ gen, chúng phải có hệ gen đồng nhất (giống nhau) ít nhất là hệ gen ở trong nhân.

+ Có rất nhiều trẻ em có cùng giới tính và nhóm máu nhưng ko phải là trẻ sinh đôi hoặc sinh đôi cùng trứng

1.

2.– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)

3. Chuẩn đoán bệnh Đao:

- Trước khi sinh con:

+Siêu âm:Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.

+Xét nghiệm máu của người mẹ

- Sau khi sinh con:

Biểu hiện: Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Thần kinh kém phát triển, si đầnCơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

Phương pháp nghiên cứu tế bào học:

+phương pháp được dùng để phát hiện và quan sát NST.Qua đó xác định các dị dạng NST, các hiện tượng lệch bội,hiện tượng cấu trúc lại các NST dẫn đến các bệnh hiểm nghèo ở người

Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử:

+phương pháp nghiên cứu cấu trúc từng gen.Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau,người ta đã xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng bệnh hay tật nhất định

(đây chỉ là ý kiến của riêng mình.Có gì sai hoặc thiếu sót bạn thông cảm nha!!!)

+ Phương pháp nghiên cứu tế bào học là: làm tiêu bản NST để quan sát, phát hiện bộ NST của loài có điểm gì khác biệt so với bộ NST bình thường hay không, dựa vào đó để chẩn đoán các bệnh do đột biến NST gây ra

- Ý nghĩa: có thể phát hiện sớm 1 số bệnh như: hội chứng Đao, claiphento ... ở người

+ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử: sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu ở mức độ phân tử, đã xác định được vị trí của từng nu trên ADN, xác định cấu trúc của các gen tương ứng với tính trạng

- Ý nghĩa: xác định được nguyên nhân của các bệnh tật di truyền phân tử như bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ....

2n+2 không phải thể đa bội. Vì thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n( nhiều hơn 2n). Còn 2n+2 là thể dị bội do có thêm một cặp NST (dị bội)

Cơ chế phát sinh thể dị bội là trong quá trình giảm phân, một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng không phân li tạo ra giao tử không bình thường và sự kết hợp của các giao tử không bình thường này với giao tử bình thường trong thụ tinh.

Cơ chế phát sinh thể dị bội là trong quá trình giảm phân, một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng không phân li tạo ra giao tử không bình thường và sự kết hợp của các giao tử không bình thường này với giao tử bình thường trong thụ tinh.

Di truyền y học tư vấn là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... còn di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật