Bài 23. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Tham khảo

Cả hai loại thể dị bội 2n + 1 và 2n - 1 đều là những thể dị bội được hình thành từ những hợp tử không bình thường. Các hợp tử không bình thường đó được tạo ra do sự kết hợp của những giao tử đực hoặc giao tử cái không bình thường. Cơ chế hình thành hai thể đó như sau:
Trong quá trình giảm phân tạo giao tử có một cặp NST nào đó của tế bào không phân ly dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một trong hai loại giao tử đó có thừa một NST trong cặp NST tương đồng (loại giao tử này mang (n + 1) NST và loại giao tử còn lại thiếu 1 NST trong cặp NST tương đồng nên bộ NST của giao tử đó sẽ là (n - 1) NST (n là bộ NST đơn bội của loài).
Trong quá trình tái tổ hợp tạo thành hợp tử, các giao tử không bình thường này kết hợp với các giao tử bình thường (mang n NST) tạo thành những hợp tử không bình thường, cụ thể:
* Giao tử (n + 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n + 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n + 1.
* Giao tử (n - 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n - 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n - 1.
Ở người có bệnh Đao là do thừa NST số 21 gây nên. Đây là một dạng biến dị di truyền có ảnh hưởng lớn đến sự sinh trưởng phát triển bình thường của cơ thể.

Tham khảo

Cơ chế phát sinh thể dị bội (2n + 1) và (2n - 1)

Trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục đực hoặc cái, một cặp nhiễm sắc thể không phân ly sinh ra giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể ( n + 1) và giao tử thiếu hẳn nhiễm sắc thể đó (n - 1) . Khi thụ tinh, giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử hợp tử 2n + 1 (thể ba nhiễm) , giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử 2n - 1 (thể một nhiễm).

C. Giao tử n thụ tinh với giao tử n - 1

D

D.Giao tử (n-1) thụ tinh với giao tử (n-1)

Tham khảo:

Ở người, sự tăng thêm 1 NST ở cặp NST 21 gây ra bệnh Đao. Hinh 23.2 minh hoạ sự phân li không bình thường của 1 cặp NST trong giảm phân hình thành giao từ.

Cơ chế phát sinh thể 3 nhiễm và thể một nhiễm: Do ở một bên bố hoặc mẹ có một cặp NST tương đồng không phân li, tạo ra hai loại giao tử đột biến: một loại giao tử mang cả cặp NST tương đồng và một loại giao tử khuyết nhiễm.

Các giao tử đột biến này kết hợp với giao tử bình thường trong thụ tinh tạo hợp tử phát triển thành thể 3 nhiễm và thể một nhiễm.

- Trường hạp hình thành bệnh Đao và bệnh Tơcnơ khác nhau :

+ Bệnh Đao ờ người do có thể 3 nhiễm ở cặp NST thứ 21.

+ Bệnh Tơcnơ ở người 00 có thể một nhiễm ờ cặp NST giới tính XX.

Sơ đồ tư duy đột biến số lượng nhiễm sắc thể: Thể dị bội

Đóng vai trò nguyên liệu trong quá trình tiến hóa. Đối với chọn giống, đa số chúng có hại vì vậy người ta ít sử dụng đột biến lệch bội nhân tạo.

Cơ chế :

- Trong giảm phân, 1 cặp NST trong tế bào của bố hoặc mẹ không phân li, tạo 2 loại giao tử , một loại chứa cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa NST nào của cặp (n-1).

- Trong thụ tinh

+ Giao tử n + 1 kết hợp giao tử bình thường (n) tạo thể ba nhiễm 2n + 1

+ Giao tử n - 1 kết hợp giao tử bình thường (n) tạo thể một nhiễm 2n - 1

+ Giao tử n + 1 kết hợp giao tử n + 1 tạo thể bốn nhiễm 2n + 2

+ Giao tử n - 1 kết hợp giao tử n - 1 tạo thể khuyết nhiễm 2n - 2 

v.v.. (thể ba kép, thể một kép,..)

Nếu loài này xuất hiện đột biến thể dị bội thì khải năng tối đa tạo ra : n x (số dạng)

- Thể khuyết (2n – 2) :46

- Thể khuyết kép ( 2n – 2 - 2 ):44

- Thể 1 (2n – 1 ):47

- Thể 1 kép  (2n – 1 – 1) :46

- Thể 3( 2n + 1 ):49

- Thể 3 kép  (2n + 1+ 1 ):50

Bản chất của cấu trúc không gian của ADN chính là có cấu tạo từ hai hệ mạch xoắn kép và song song với nhau, cả hai mạch này sẽ được duy trì xoắn đều tại một trục cố định theo chiều ngược kim đồng hồ hay nói cách khác là từ trái qua phải. ... Theo quy ước thì 1 trong phân tử ADN sẽ bằng (A+G/T+X).

TK

2, - Mô tả cấu trúc không gian của ADN: ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải). Các nuclêôtit giữa hai mạch liên kết với nhau bằng các liên kết hiđro tạo thành cặp. Mỗi chu kì xoắn cao 34A°, gồm 10 cặp nuclêôtit.

ARN là chuỗi xoắn đơn. ARN có 4 loại nuclêôtit là A, U, G, X.
...
Nêu những điểm khác nhau cơ bản trong cấu trúc ARN và ADN.ARN là chuỗi xoắn đơn.ADN là chuỗi xoắn kép hai mạch song song.

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một NST, những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

=> xảy ra đồng đều ở nam và nữ

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X.

Cơ thể mạng 1 NST X phát triển thành giới nữ=> Turner chỉ xảy ra ở nữ 

d

D

d

D

P thuần chủng : Hạt vàng x hạt trắng

 F1 đồng loạt hạt vàng 

=> Hạt vàng trội hoàn toàn so với hạt trắng

Quy ước : A: hạt vàng ; a: hạt trắng

a) P : AA ( vàng ) x aa ( trắng )

   G   A                    a

  F1: Aa (100% vàng)

F1xF1: Aa (vàng)  x Aa (vàng)  

   G        A, a            A, a

  F2 : 1 AA :2Aa :1aa

TLKH : 3 vàng :1 trắng

b) Để xác định cây hạt vàng F2 có thuần chủng hay không , ta đem cây hạt vàng lai phân tích (lai với cây có KH lặn aa)

-Nếu đời con đồng loạt kiểu hình hạt vàng --> cây hạt vàng đem lai là thuần chủng

- Nếu đời con phân li kiểu hình: 1 vàng : 1 trắng --> cây hạt vàng đem lai có kiểu gen dị hợp tử