Bài 22. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

so NST trong hop tu khi chua dot bien la : 1.2n.2\(^4\)=14.16=224 ma nst sau dot la 256=dot bien then 1 cap nu

a. N = 18.10\(^5\)/300 = 6000 Nu

L = 6000*3.4/2 = 10200 A\(^0\)

b. L\(_1\)= 2(L\(_2\)+ L\(_3\)) (1)

L\(_2\)= 1/2 L\(_3\)(2)

L = L\(_1\)+ L\(_2\)+ L\(_3\) (3)

từ 1,2,3 => L\(_1\)= 7650 A\(^0\)

hội chứng down

đột biến NST thứ 21

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngốc.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.

- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

- Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng.

- Các dạng đột biến thường gặp là :

+ 2n +1 (Thể ba nhiễm )

Cơ chế : Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cơ thể bố hoặc mẹ bị rối loạn phân li ở một cặp NST nào đó tạo giao tử (n+1), qua thụ tinh, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1)

+ 2n - 1 ( Thể một nhiễm )

Cơ chế : Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cơ thể bố hoặc mẹ bị rối loạn phân li ở một cặp NST nào đó tạo giao tử (n-1), qua thụ tinh, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n-1).

+ 2n + 2 (Thể bốn nhiễm )

Cơ chế : Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cơ thể bố hoặc mẹ bị rối loạn phân li cả hai cặp NST nào đó tạo giao tử (n+2) và (n-2) , qua thụ tinh, giao tử (2n+2) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+2).

+ 2n - 2 ( thể không nhiễm )

Cơ chế : Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cơ thể bố hoặc mẹ bị rối loạn phân li cả hai cặp NST nào đó tạo giao tử (2n+2) và (n - 2), qua thụ tinh, giao tử (2n-2) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+2).

dot bien nhiem sac the co dang gi

- Thể dị bội: Là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có 1 hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng.

- Cơ chế hình thành thể dị bội có số NST của bộ NST là (2n + 1) và (2n – 1):

+ Trong quá trình giảm phân, do sự tác động của các yếu tố lí hóa khiến cho 1 cặp NST không phân li, khiến cho 1 giao tử này mang bộ NST là n + 1 (có 2 chiếc NST trong 1 cặp nào đó), một giao tử mang bộ NST n - 1 ( không có chiếc NST nào của cặp nói trên).

+ Qua quá trình thu tinh, khi giao tử n+1 kết hợp với giao tử thường (n NST) sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST 2n + 1 và phát triển thành thể dị bội mang bộ NST 2n+1. Khi giao tử n -1 kết hợp với giao tử thường (n NST) sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST 2n - 1 và phát triển thành thể dị bội mang bộ NST 2n - 1.

.

thể dị bội:là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có 1 hoặc 1 số cặp NST bị thay đổi theo hướng thêm hoặc mất NST

Các dạng dị bội thể:

(2n+1): Thêm 1 NST

(2n-1): mất 1 NST

(2n-2): mất 1 cặp NST

- Có thể gặp ở thực vật, động vật và con người

-Gây thay đổi kiểu hình ở một số bộ phận nào đó trên cơ thể, gây ra các bệnh di truyền( bệnh Đao, bệnh tớt nơ)

+THể đa bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là số bội của n (>2n)

- Các dạng đa bội thể:

Thể tam bội (3n)

thể tứ bội (4n)

thể lục bội (6n)

thể cửu bội (9n)

thể thập nhị bội (12n)

- Chỉ thấy thể đa bội ở thực vật, không thấy ở động vật bậc cao và con người, vì bị chết ngay sau khi phát sinh

-Thực vật đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt

no

Chọn e

+ Trình tự gen trước đột biến: màu lục nhạt của thân - màu xanh thẫm của lá - lá bóng - bẹ lá màu ghi nhạt

+ Trình tự gen sau khi đột biến: màu lục nhạt của thân - màu xanh thẫm của lá - màu xanh thẫm của lá - lá bóng - lá màu xanh ghi

+ Nhận thấy rằng trình tự gen sau đột biến lặp thêm 1 đoạn gen quy định màu xanh thẫm của lá \(\rightarrow\) dạng đột biến lặp gen (lặp đoạn)

+ Biểu hiện: làm tăng tính biểu hiện của gen, làm cho lá của cây có màu xanh thẫm hơn so với các lá khác