- Hội chứng turner ở người do mất 1 phần hay hoàn toàn bộ NST giới tính.
- Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12.( lặp đoạn)
- Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22, tạo NST Philadelphia.
- Hội chứng thiên thần do rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15.