Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?
Bài 13: Di truyền học người và Di truyền y học
Mở đầu (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 68)
Thảo luận (1)
Câu hỏi 1 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 71)
Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiDi truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
Ví dụ: Hiểu biết về mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng giúp chúng ta có biện pháp phát triển tối đa về thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mình. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
(Trả lời bởi Nguyễn Trần Thành Đạt)
Câu hỏi 2 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 71)
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Câu hỏi 3 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 74)
Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiTư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết có nên thực hiện các biện pháp này hay không. Đặc biệt các cặp vợ chồng có người nhà bị bệnh hoặc những cặp vợ chồng lớn tuổi.
(Trả lời bởi Nguyễn Trần Thành Đạt)
Câu hỏi 4 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 74)
Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiMột số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.
(Trả lời bởi Nguyễn Trần Thành Đạt)
Luyện tập - Vận dụng 1 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 74)
Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảia) Gene lặn trên NST thường.
b) Gene trội trên NST thường.
c) Gene lặn trên NST giới tính X hoặc NST thường.
(Trả lời bởi Nguyễn Trần Thành Đạt)
Luyện tập - Vận dụng 2 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống - Trang 74)
Về lí thuyết, người bị bệnh di truyền do gene lặn có thể được sinh ra ở hai kiểu gia đình: (1) Một trong hai bố mẹ bị bệnh và (2) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy vậy, hầu hết người bị bệnh lại có cả bố và mẹ đều bình thường. Giải thích.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiCon cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.
(Trả lời bởi Nguyễn Trần Thành Đạt)