Bài 13: Di truyền học người và Di truyền y học
Nội dung lý thuyết
I. Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học
1. Khái niệm
- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.
- Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là di truyền y học.
2. Vai trò
- Cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người.
- Đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. Ví dụ: Hiểu biết về mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng giúp chúng ta có biện pháp nhằm phát triển tối đa thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mình.
- Di truyền y học cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a) Khái niệm
- Là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.
b) Cách thức xây dựng phả hệ
- Xác định tính trạng cần nghiên cứu.
- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/ dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.
c) Ứng dụng
- Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm nào di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính...
- Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, các nhà di truyền học đã phát hiện được nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ cũng có một số hạn chế. Mỗi gia đình thường chỉ có một vào con nên cần phải nghiên cứu một số lượng lớn phả hệ mới có thể rút ra được kết luận chính xác về kiểu di truyền của một tính trạng.
2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người
a) Khái niệm
- Phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như của bộ NST bất thường ở người được gọi là phương pháp nghiên cứu NST người.
b) Các tiến hành
- Các nhà nghiên cứu thường lấy các tế bào bạch cầu của người đem nuôi cấy trong môi trường nhân tạo cho chúng phân chia. Các tế bào bạch cầu đang phân chia được lấy ra làm tiêu bản quan sát bộ NST ở kì giữa.
- Để tăng số lượng các tế bào ở kì giữa, người ta thường cho vào dung dịch nuôi cấy tế bào hoá chất colchicine ngăn cản sự hình thành thôi phân bào khiến các tế bào dừng lại ở kì giữa mà không thể chuyển sang kì sau.
- Để có dữ liệu đối chứng với những bất thường về NST, các nhà di truyền học thường phải làm NST đồ bằng cách tiến hành thu thập hình ảnh về bộ NST bình thường và sắp xếp các cặp NST tương đồng thành hành theo kích thước giảm dần, đánh số từ 1 đến 22, còn cặp NST giới tính được xếp riêng ở phái cuối.
c) Ứng dụng
- Phương pháp nghiên cứu NST người giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.
- Xác định được những đột biến NST gây bệnh. Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ giúp các cặp bố mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền.
- Giúp phát hiện ra nhiều bệnh ung thư ở người.
III. Y học tư vấn
1. Khái niệm
- Là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,...
2. Cơ sở khoa học
- Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.
- Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hoá lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thể biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp.
- Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
3. Tư vấn
- Đối với các cặp trai gái chưa kết hôn, các bác sĩ sẽ khai thác thông tin về những người trong gia đình và dòng họ của người được tư vấn để biết có ai bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Nếu có người bị bệnh, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng dự kiến.
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.
- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền cũng cần được tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.
- Đối với các bệnh nhân ung thư đã xác định được gene gây bệnh, bác sĩ có thể tư vấn cho bệnh nhân lựa chọn thuốc điều trị riêng giúp tránh được nhiều tác dụng phụ của thuốc và tăng hiệu quả điều trị.
IV. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene
1. Thành tựu trong nghiên cứu
- Liệu pháp gene là biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào của người bằng gene bình thường hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh.
- Hiện nay, liệu pháp gene mới được thử nghiệm để thay thế gene trong tế bào soma nhằm chữa một số bệnh di truyền do một gene quy định. Tế bào của người bệnh được lấy ra và đưa gene bình thường vào, đem nuôi cấy nhân lên với số lượng lớn sau đó tiêm trở lại cho bệnh nhân.
- Năm 2018, các nhà nghiên cứu đã công bố kết quả khả quan việc dùng hệ thống CRISPR - Cas 9 chỉnh sửa được gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trong tế bào người, sau đó tế bào đã chỉnh sửa được tiêm trở lại cho bệnh nhân. Mặc dù còn nhiều rào cản cần phải vượt qua trước khi có thể thử nghiệm rộng rãi trên người nhưng đây là một kĩ thuật đầy hứa hẹn của liệu pháp gene tương lai.
2. Ứng dụng
- Ứng dụng hiện nay của liệu pháp gene chủ yếu hướng đến chữa bệnh di truyền do một gene quy định, gene bình thường đưa vào tế bào để thay thế gene bệnh phải được duy trì và hoạt động trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
- Tế bào gốc tuỷ xương của bệnh nhân là đối tượng thích hợp cho liệu pháp gene để chữa trị một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.