Ở mỗi tế bào bình thường của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, cho tổng số 46 nhiễm sắc thể. 22 cặp gọi là nhiễm sắc thể thường (Autosome), trông giống hệt nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 chính là nhiễm sắc thể quyết định giới tính (Sex Chromosomes), khác nhau ở nam và nữ.