Question

Một cô gái 20 tuổi thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện để khám và điều trị. Sau khi xem xét cụ thể, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng tơcnơ.

a/ Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên

b/ Nguyên nhân gây bệnh là gì?

Giúp e với ạ. E cảm ơn ạ

Answer 1

a) Cho làm tiêu bản NST bằng nuôi cấy bạch cầu. Nếu quan sát tiêu bản trên kính hiển vi quang học thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X —> điều tiên đoán trên là chính xác.

Cũng có thể xét nghiệm tế bào niêm mạc miệng để phát hiện. Nếu không thấy thể Barr thì cũng có thể kết luận điều tiên đoán trên là đúng.

b) Nguyên nhân gây bệnh

– Trong quá trình phát sinh giao tử ở người mẹ, cặp NST giới tính không phân li sẽ tạo nên một loại tế bào trứng mang cả 2 NST X, loại kia không mang NST giới tính nào.

Tế bào trứng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tinh trùng bình thường mang 1 NST X —> hợp tử XO (hội chứng Tơcnơ).

– Cũng có thể do trong quá trình phát sinh giao tử ở người bố, cặp NST giới tính không phân li —> 1 loại tinh trùng mang cả 2 NST giới tính XY, loại kia không mang NST giới tính nào. Loại tinh trùng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tế bào trứng bình thường mang 1 NST giới tính X —> hợp tử XO (Tơcnơ).