2.– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)
3. Chuẩn đoán bệnh Đao:
- Trước khi sinh con:
+Siêu âm:Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
+Xét nghiệm máu của người mẹ
- Sau khi sinh con:
Biểu hiện: Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Thần kinh kém phát triển, si đầnCơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
