Một bệnh hiếm gặp ở người do đột biến gen lặn nằm trên NST thường và di truyền theo quy luật Menden.Một người đàn ông bình thường có cô em gái bị bệnh và em trai bình thường, lấy một người vợ bình thường nhưng có anh trai và em gái bị bệnh.Biết rằng, cha mẹ bên vợ và bên chồng không ai mắc bệnh này cả
Tính sác xuất con đầu lòng không bị bệnh