a) Bệnh do đột biến NST thường
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường thường gặp ở cả nam và nữ xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỉ lệ ngang nhau.
Hội chứng Đao
Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
Trẻ mắc hội chứng Down trí tuệ đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn, bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài. Người bị bệnh đao thường chết sớm .
Hội chứng Etuốt
Đột biến số lượng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng này xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 18. trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn
Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại.
Hội chứng Patau
Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng Patau xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 13, người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận
Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời.
b) Bệnh do đột biến NST giới tính
Trong bộ NST người ngoài các các cặp NST thường có có cặp NST giới tính. Khi xảy ra đột biến NST giới tính thì bệnh chỉ được biểu hiện tại một giới . Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể tường gặp là :
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở nhiễm sắc thể giới tính nên gặp ở nữ
Vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
Những người ở thể bệnh nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân vô sinh ở giai đoạn trưởng thành.
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái. Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Ychân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
Hội chứng Jacobs
Thể ba nhiễm kiểu XYY ở người là nam giới có khả năng sinh sản bình thường vì nhiễm sắc thể X chỉ bắt đôi với một nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân còn nhiễm sắc thể Y còn lại không bắt đôi và không được truyền lại cho các tinh trùng. Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X và Y
Người mang NST này thường có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.
Không tìm thấy cá thể có dạng lệch OY, những cơ thể này bị chết ở giai đoạn hợp tử
