Tính trạng bị bệnh được quy định bởi gen lặn a, nó chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn (aa)
Người bình thường có thể có KG: AA,Aa
Thể ĐB là những cá thể mang gen gây bệnh đã biểu hiện ra kiểu hình, tức là người mang kiểu gen aa được gọi là thể đột biến.